Abstract

COLLAZO MESA, Teresa. Fibrosis Quística: mutaciones más frecuentes en la población mundial. Rev Cubana Invest Bioméd [online]. 2008, vol.27, n.2, pp. 0-0. ISSN 1561-3011.

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población Caucásica, con una incidencia en un rango entre uno en 1700 y uno en 7700. Desde que fue clonado el gen regulador de transmembrana de la FQ (CFTR) e identificada la mutación principal F508del, más de 1300 mutaciones han sido reportadas. El número y la frecuencia de estas mutaciones varían de acuerdo al origen étnico y localización geográfica de la población

Keywords : Fibrosis Quística; gen CFTR; proteína CFTR; mutaciones; polimorfismos.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )