La anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo. Esta malformación ocurre entre el día 23 y 26 del embarazo, cuando el extremo encefálico no logra cerrarse, dando como resultado una malformación con ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo.1) Se describen dos subcategorías: meroacrania (defecto pequeño en la cámara craneal cubierta por el área cerebrovasculosa) y holoacrania (el cerebro está completamente ausente).1
Según las estadísticas, los fetos que padecen de esta malformación, en su mayoría no llegan a nacer vivos y los que logran hacerlo, mueren a las pocas horas. En algunos casos, los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse, pero es una masa de células que no tienen ningún tipo de funciones. A pesar de estas anormalidades tan severas, los huesos de la base del cráneo, al igual que los huesos faciales, presentan un desarrollo normal.1) En el 50 % de los casos puede existir espina bífida (creneorraquisquisis).2
El motivo principal de la aparición de la anencefalia se desconoce, pero se estima que puede estar relacionado con toxinas ambientales y una ingesta pobre de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.1,2,3,4) La anencefalia se presenta en alrededor de uno de cada 10 000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo.1
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas, y célula glial, al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente, el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anomalías cerebrales tan severas, la base del cráneo al igual que los huesos faciales, presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal.3
Los niños que nacen con anencefalia, debido a la carencia de una corteza cerebral funcional, generalmente son inconscientes, además de ciegos, sordos e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto.3
Seguidamente, se expone un caso de una paciente recibida en emergencia del CAIMI del municipio Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala, donde realizamos desempeño como médico Ginecólogo y Obstetra.
Presentación del paciente
Se trata de una paciente de 45 años de edad con antecedentes de salud Gesta 9, abortos 2, partos 7 (incluyendo el actual, 4 eutócicos; 3 por cesárea). La paciente es recibida en el servicio de emergencia del CAIMI del municipio de Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala, con embarazo a término, según refirió la paciente, ya que no recibió atención prenatal; presentaba dolor en hipogastrio y pérdida de líquido amniótico de un día de evolución.
Examen físico:
Coloración de piel y mucosas normales
Edemas de miembros inferiores
Frecuencia respiratoria: 16 respiraciones por minuto
Frecuencia cardiaca: 80 pulsaciones por minuto
T/A 120/90 mm/Hg, pulsos periféricos presentes y sincrónicos
Útero grávido, altura uterina 36 centímetros, dinámica uterina 2 contracciones en 10 minutos de más de 30 segundos y rítmicas, frecuencia cardiaca fetal de 120 latidos por minutos; al realizar tacto vaginal, cuello dilatado 6 centímetros, bolsa amniótica rota no se precisa parte fetal presentada.
complementarios:
Se pasa a realizar ultrasonido que informa:
Feto en situación transversa
BDP: no se determina presencia de huesos craneales
Frecuencia cardiaca fetal: 128 latidos por minutos
Líquido amniótico normal
Placenta posterior maduración grado I
Feto anencefálico con otras malformaciones asociadas (Figura 1)
Se decide realizar cesárea de urgencia, se obtiene recién nacido Apgar 0/0, sexo femenino, peso 2 000 gramos, con malformación completa del Sistema Nervioso Central, espina bífida con apertura total de la columna desprovista de piel, ausencia de huesos craneales y hemisferios cerebrales rudimentarios. (Figura 2)
Además, existen otras malformaciones asociadas como: labio leporino con paladar hendido. (Figura 3)
Comentarios
Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central que se encuentran entre las anormalidades congénitas humanas más frecuentes.5
Su frecuencia varía entre 0,5 y 2 por cada 1 000 nacimientos. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones, en una proporción de 3-4:1, (en este caso el recién nacido es del sexo femenino). Se observa algo parecido entre grupos étnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones blancas comparado con hispanos y morenos (la paciente pertenece a la etnia indígena). Se desconocen las causas de la anencefalia, aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante; los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas: ingestión de drogas antiepilepsia durante el embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiación, deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de ácido fólico y anomalías cromosómicas del tipo aneuploidias.1,2,3
Durante el embarazo, el encéfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células, que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD). En el 80 por ciento de los casos es posible que esta abertura quede expuesta, que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos). La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.1
En más del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares con este tipo de defectos, la posibilidad de recurrencia es entre el 4 y 10 %. Su origen está en una combinación de genes heredados de ambos padres; a ello se suman distintos factores ambientales. Debido a esto, se consideran rasgos hereditarios multifactoriales. (1, 3)
Los antecedentes familiares, las cifras elevadas de la alfafetoproteína y la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico hacen sospechar la presencia de esta enfermedad.6,7 La edad materna constituye un factor de riesgo gestacional que predispone a múltiples enfermedades y malformaciones fetales.6,7
El diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas suele realizarse por ecografías, a partir de la semana 14 de gestación. Las tasas de detección varían según el tipo de malformación y la técnica de ultrasonido utilizada: del uno al 49 % para la espina bífida o la hidrocefalia, del 50 al 99 % para la enfermedad valvular y los defectos septales, y del 100% para la acrania y la anencefalia.2) Además, se describe en la literatura, la asociación entre las bridas amnióticas, la anencefalia y otras malformaciones craneoencefálicas.8,9
La anencefalia es incompatible con la vida (la mayoría son mortinatos y los nacidos vivos fallecen durante los primeros días o en las primeras semanas de vida) y suele asociarse con otras anomalías como las cardiopatías congénitas.10
Este es un defecto genético multifactorial para el cual no existe tratamiento, el único recurso para su prevención es brindar una atención prenatal pormenorizada con énfasis especial en el programa de genética para la detección precoz de anomalías congénitas; se considera que en el caso presentado, se relacionaron varios factores de riesgo que causaron este defecto en el recién nacido, como: la no ingestión de ácido fólico, edad materna avanzada y factores ambientales.