Serviços customizados
Espanhol (pdf)
Artigo em XML
Referências do artigo
Enviar este artigo por email
Citado por SciELO 
Similares em
SciELO 
Permalink
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Currarino es descrito por Guido Currarino en 1981, compuesto por una tríada de malformación ano rectal, masa presacra y alteraciones sacras, aunque Kennedy en 1926 ya había registrado esta asociación.1
Constituye un trastorno congénito muy poco común.2) Es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable ligada al gen HLXB9 en la región 7q36, además de presentar genotipo y fenotipo múltiples.3 Se manifiesta de manera esporádica en un 30 % de los casos.4
La incidencia de este anómalo síndrome se desconoce. La bibliografía reporta menos de 300 casos, discurriendo que muchos de ellos transitan desapercibidos, sin ser diagnosticados.5
Los adultos que padecen la enfermedad se comportan generalmente asintomáticos; se les detecta de manera incidental al realizar ecografías, resonancia magnética de columna y tomografías de abdomen.6
En el presente trabajo se describe el caso de un paciente diagnosticado incidentalmente con un síndrome de Currarino incompleto en el curso de estudios por una tumoración renal, cuyo valor científico radica en la baja frecuencia de su aparición y la poca sintomatología referida por el paciente en el trayecto de su vida.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se comenta el caso de un paciente de 75 años, masculino, piel negra, de procedencia urbana y con antecedentes de hipertensión arterial (HTA) con seguimiento. Acudió al Hospital Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima, de Cienfuegos, por presentar hematuria, dolor en fosa lumbar derecha yestreñimiento crónico.
Se le realizó una ecografía abdominal donde se observó el riñón derecho aumentado de tamaño y de superficie irregular, hallazgos que condujeron a plantear la presencia de un tumor renal. Asimismo, se visualizó una masa en hipogastrio, a predominio ecolúcida, que comprimía a la vejiga.
Todo lo anterior llevó a la realización de una tomografía de abdomen simple y contrastada (Fig. 1), la cual mostró las evidencias siguientes: masa hiperdensa de más o menos tres centímetros, lobulada en el polo inferior del riñón derecho que capta en densidad ligeramente después de estudio endovenoso (EV) en relación con un tumor renal. Se observó, además, la presencia una gran masa hipodensa de densidad quística presacra, bien delimitada, que contactaba con conducto espinal, acompañada de una malformación sacra tipo IV o sacro “en cimitarra”, hemisacro subtotal unilateral; todos los segmentos sacros presentes en el lado izquierdo, y solo parte de ellos en el contralateral.
Fig. 1 TAC de abdomen. Masa quística pre sacra que contacta con conducto espinal y malformación sacra, agenesia parcial, tipo IV o sacro “en cimitarra”. Tumor renal derecho.
En la resonancia magnética (RM) lumbosacra (Fig. 2) se evidenció presencia de voluminosa masa presacra con señal alta similar al líquido cefalorraquídeo, que desplazaba la ampolla rectal anteriormente en relación con meningocele sacro anterior. Terminación del filum terminal con una médula anclada a nivel de L3-L4.
Fig. 2 Resonancia magnética (RM) lumbosacra (secuencia sagital, coronal, mielo resonancia y axial). T1: proceso expansivo hipointenso en pelvis. T2: hiperintenso, que dependía de saco dural a través de un defecto; meningocele sacro anterior asociado a médula anclada.
Por todos los hallazgos imagenológicos detectados, se planteó el diagnóstico de tumor renal, síndrome de Currarino incompleto (dado por dos elementos de la triada: malformación sacro coccígea y masa presacra), asociado a otra enfermedad malformativa raquimedular, médula anclada.
Al paciente se le realizó una nefrectomía. La biopsia informó tumor de células claras. Se encuentra con buen estado de salud con seguimiento por consulta.
DISCUSIÓN
Se presentó el caso de un paciente que acudió a consulta por signos y síntomas de un tumor renal, cuya presencia y diagnóstico se basaron en estudios de imágenes; e incidentalmente, un síndrome de Currarino incompleto, conformado solo por dos componentes de la tríada, malformación sacra tipo IV o sacro “en cimitarra” y tumoración presacra que correspondió con un meningocele sacro anterior, sin que se visualizara malformación anorrectal. Generalmente, el síndrome de Currarino completo se diagnostica desde el nacimiento, y el incompleto se revela en la edad adulta, como el caso en cuestión.3
Cursa de forma asintomática en gran cantidad de pacientes. El síntoma primordial y más frecuente resulta el estreñimiento crónico, en correspondencia con lo expuesto por el paciente.4
Existen varias formas de presentación del síndrome, desde la completa o incompleta, hasta la malformación aislada del sacro. Se propone una clasificación de acuerdo con la presencia de las alteraciones y características: 1) Síndrome de Currarino completo cuando existe la presencia de hemisacro, malformación anorrectal y masa presacra; 2) Síndrome de Currarino incompleto cuando está presente el hemisacro y una de las otras alteraciones; y 3) Síndrome de Currarino mínimo cuando solo el hemisacro está presente.7
La masa presacra puede ser un teratoma, un quiste dermoide, una duplicación rectal u otro tumor no común, y el meningocele sacros anterior,8) este último fue la modalidad que se presentó en el paciente.
El meningocele sacro anterior se debe a una herniación de la duramadre a la pelvis, el retroperitoneo y espacio intraperitoneal, mediante defectos en los agujeros sacros o forámenes de conjunción. Son más frecuentes entre los 20 a 39 años y en el sexo femenino.9 El caso descrito correspondía a un paciente masculino mayor de 60 años.
La tomografía computarizada y la RM son los estudios imagenológicos que permiten el diagnóstico. El primero facilita detalles óseos, mientras que la RM constituye el examen de elección.10) Los meningoceles sacro anterior en las secuencias en RM se describen como una lesión quística con señal de LCR, rodeado de una fina pared perceptible.9
Pueden acompañarse de otras malformaciones diferentes, como las urológicas (doble uréter, doble riñón, reflujo vesicoureteral, riñón displásico o hipospadias), genitales (útero bicorne, vagina septada, genitales ambiguos y clítoris bífido), y del sistema nervioso central (malformación de Arnold Chiari tipo I y médula anclada; esta última presente en el paciente reportado).11
La agenesia sacra (AS) se refiere a la ausencia total o parcial del sacro, pudiendo ser como forma aislada, o generalmente formando parte de un síndrome conocido como el Síndrome de Regresión Caudal (SRC) o secuencia de regresión caudal, siendo una malformación congénita a nivel de la parte más caudal de la columna vertebral.12) Es una patología poco frecuente, al documentarse su incidencia entre 0,01 y 0,05 por cada 1000 nacidos vivos.13
Pang14 elaboró una clasificación descriptiva más extensa y detallada, publicada en 1993(Tabla 1):
Tabla 1 Agenesia sacra (clasificación de Pang).
Elaboración propia a partir de: Pang D. Sacral agenesis and caudal spinal cord malformations. Neurosurgery. 1993;32(5):755-78.
El síndrome de Currarino se refirió hace poco más de 40 años, por lo que el subdiagnóstico en las formas incompleta o mínima debe ser alto. Se describe un caso de una entidad rara, pero de fácil diagnóstico, más aún en la actualidad, con el advenimiento de nuevas tecnologías, en particular las relacionadas con estudios imagenólogicos, que son fundamentales para detectar esta entidad.
