Presentación de casos

Clínica Estomatológica Docente INPE

Displasia ectodérmica. Presentación de un caso

Dr. Jaime Diez Betancourt,1 Dr. René Céspedes Isasis,2 Dra. Alina Alea Cardero3 y Dra. Brismayda García González4

Resumen

La displasia ectodérmica es una enfermedad genética muy rara, la cual se encuentra caracterizada por manifestaciones odontoestomatológicas imponentes; presenta aspectos interesantes desde el punto de vista del diagnóstico, así como la rehabilitación conjunta ortodóntica, protésica y estética. En el Servicio de Ortodoncia de la Clínica Estomatológica INPE concurrió una paciente de 9 años de edad con manifestaciones clínicas de displasia ectodérmica, principalmente anodoncia, hipoplasia de dientes anteriores y malposición dentaria, con dientes de aspecto de conos y anomalías de las cúspides, y con afectación sicológica de la paciente. Con un tratamiento conjunto de ortodoncia y del estomatólogo general integra,l se logró restituir la maloclusión, y al mismo tiempo, con el tratamiento estético, se devolvió a la paciente a la vida socialmente útil y afectiva en vísperas de cumplir los 15 años.

Palabras clave: displasia ectodérmica-maloclusión, hiperplasia, malformación dentaria.

Bajo el termino de displasia ectodérmica anhidrótica (DEI) se conocen 2 enfermedades genéticas, una la más común es trasmitida como carácter recesivo unido al cromosoma X. La otra, más rara que la anterior, es trasmitida como carácter autonómico recesivo.

Las primeras descripciones de la DEI las realizó Thurnam,1 y después Darwin.2 Posteriores descripciones realizaron otros autores, entre ellos Weech.3 Otros estudios se han realizado también referentes a este tema.4-6

La DEI es una enfermedad poco común; aparece con una incidencia de 1 caso por cada 100 000 nacidos vivos, distribuidos uniformemente en las diferentes razas.

Etiopatogénesis

Esta enfermedad es trasmitida con mayor frecuencia como carácter recesivo unido al cromosoma X. Aproximadamente el 10 % de las mujeres la pueden presentar de forma atenuada,7 donde pueden evidenciarse los siguientes signos:

• Reducción del numero de poros sudoríparos.
• Presencia de bandas en forma de V, privadas de glándulas sudoríparas.8
• Anomalías dentarias.9

El gen de las formas unidas al cromosoma X, gracias a una traslocación X, fue localizado sobre el brazo largo del X en la región X912.10 Posteriores búsquedas con sondas de ADN han permitido ubicar al gen en la región X9 11-12.1.11,12 Estos métodos han sido aplicados mediante el análisis de linkage para la identificación de los portadores y para el diagnóstico prenatal. En todo caso, el uso de los RFLP ha sustituido como método prenatal 13 a la biopsia fetal.

Síndrome autosómico recesivo

La forma trasmitida como carácter autosómico recesivo, posee un cuadro clínico sobrepuesto a la forma trasmitida como carácter ligado al cromosoma X, distinguiéndose solamente por una gravedad del fenotipo igual en los 2 sexos.14

Cuadro clínico general

El cuadro clínico presenta las siguientes características:

• Piel: es sutil, con escasa pigmentación; en el neonato se observa resequedad y decamación de la piel, que indican una posible inmadurez de este.
• Anexos cutáneos: entre las glándulas sudoríparas, las exocrinas son escasas o están ausentes, mientras que las aprocrinas están mejor representadas; las glándulas sebáceas están hipoplásicas o ausentes.15
• Aspecto de la cara: posee un aspecto típico caracterizado por una prominencia frontal y de las arcadas supraorbitarias, los labios son prominentes.

Existen otras alteraciones presentes solo en forma ocasional: voz ronca, ausencia de lágrimas,16 distrofia leve de las uñas.

Desde el punto de vista clínico general, la complicación más seria es el problema de la termorregulación.17

El desarrollo mental es normal; existen casos raros con retardo mental, que probablemente se deban a convulsiones como consecuencia del defecto de la termorregulación.16-18 Estos problemas unidos al aspecto físico particular del paciente, crean grandes dificultades para su incorporación social.

Este es un síndrome sumamente raro, y el estomatólogo desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de esta enfermedad. Establecer la diferencia entre las 2 formas genéticas no es posible mediante el examen clínico; se fundamenta en la anamnesis familiar y en la identificación de mujeres portadoras. En familias extensas resulta útil el estudio de linkage con RFLP, con el fin de aislar y clonar el gen de la enfermedad, así como identificar en forma precisa las mutaciones causantes de la enfermedad.

En una clasificación reciente 19 Freire-Maia y Pinleiro reconocen por lo menos 117 tipos de displasias ectodérmicas.
La diferenciación de los diversos fenotipos está determinada por la ayuda del genetista clínico, quien desempeña un importante papel en el pronóstico de la enfermedad.

Alteraciones odontoestomatológicas

En estos pacientes, las anomalías dentarias pueden variar desde la hipodoncia hasta la anodoncia completa, involucrando ambas denticiones.20

Además, los dientes presentan anomalías morfológicas como hipoplasia, aspecto de cono y anomalías de las cúspides. Pueden estar presentes anomalías de tipo estructural, como menor resistencia del esmalte a la caries y pérdida del esmalte. La agenesia dental y las consiguientes insuficiencias masticatorias determinan la atrofia de los procesos alveolares. La agenesia afecta principalmente a los segundos premolares, a los incisivos laterales superiores y a los incisivos centrales y laterales inferiores. A menudo puede encontrarse un amplio diastema entre los incisivos centrales superiores.

Desde el punto de vista estrictamente estomatológico, el tratamiento de los pacientes afectados requiere una combinación ortodoncia-protésica-estomatólogo general integral, con la finalidad de mejorar la alimentación, articulación de palabras y el aspecto estético de estos pacientes, ya que esto afecta su socialización.

Por lo general, los problemas terapéuticos se encuentran ligados a la hipodoncia, ya que el crecimiento del macizo facial de estos pacientes se encuentra alterado.

Normalmente el esquema terapéutico proporciona resultados funcionales y estéticos, y actualmente otorga estímulos necesarios para un correcto desarrollo de los maxilares superior e inferior. Por otra parte, una mejor estética ayuda a estos pacientes a llevar una vida social normal.

En ocasiones nos encontramos frente a casos como el descrito por Singer,21 donde existe anodoncia. En estos casos es necesario recurrir a una prótesis removible superior e inferior, como ha descrito Ghezzi.22

Es difícil obtener en estos casos una buena estabilidad de la prótesis total, ya que la hipoplasia de los procesos alveolares es muy grande, produciéndose crestas delgadas y reducidas. Estas situaciones se agravan con las características de la saliva, la cual es extremadamente fluida y escasa.23

Presentación del caso

Paciente femenina de 9 años de edad, que se presenta en la consulta de ortodoncia de la Clínica Estomatológica INPE, donde se le realizó historia clínica y se comenzó el tratamiento.

En la anamnesis refiere hipertermia de origen desconocido y la madre presenta ausencia de los incisivos laterales superiores.

Al examen clínico se observan cabellos de aspecto raro, pestañas casi ausentes, aspecto de vieja, con prominencia frontal, enfosamiento de la raíz nasal y labios prominentes. Su desarrollo mental es normal y presenta algunos problemas con la articulación de las palabras.

En el examen bucal se observa ausencia del 11, 24, 34 y 44 con transposición del 12 y 13 e hipoplasias del esmalte, además de mordida cruzada en el 13 y línea media hacia la derecha 3 mm, presentando un diagnóstico de síndrome clase I. Las figuras 1 y 2 muestran una morfología particular de los incisivos superiores, donde se observa la forma conoide de las coronas de los incisivos centrales y laterales, que se describe en la literatura como "tenazas de cangrejo". El aspecto derivado de esta malformación produce grandes dificultades estéticas.

Figs. 1 y 2. Aspecto conoide de los incisivos.

Se realiza en el Departamento de Ortodoncia el diagnóstico y tratamiento con aparatología fija y removible. Ya se ha logrado un alineamiento del arco, pero con el arribo de la paciente a sus 15 años, comienza a profundizarse su preocupación sicológica por la estética, debido a la forma de las coronas y la hipoplasia del esmalte (figs. 3 y 4).

Figs. 3 y 4. Incisivos conoides e hipoplasia del esmalte; en este momento ya se ha realizado el tratamiento estético en los dientes 11 y 21.

Se remite a la consulta del estomatólogo general integral, donde se comienza el tratamiento restaurador-estético conformando las coronas de cada diente con resinas fotopolimerizables en 2 sesiones de trabajo (figs. 5 y 6).

Figs. 5 y 6. Restauración con resina fotopolimerizable de los incisivos laterales.

Se demostró al final del tratamiento la satisfacción y la felicidad total de esta paciente.

Se concluye este trabajo planteando que el tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario, donde participa el pediatra, el genetista clínico y el psicólogo.

El ortodoncista y el estomatólogo general integral también desempeñan un papel fundamental en la rehabilitación definitiva de estos pacientes.

Summary

ECTODERMAL DYSPLASIA. A CASE REPORT

The ectodermic dysplasia is a very rare genetic disease that is characterized by impressive odontostomatological manifestations. It presents interesting aspects regarding the diagnosis and the joined orthodontic, prosthetic and aesthetic rehabilitation. A 9-year-old patient with clinical manifestations of ectodermic dysplasia, mainly anodontia, hypoplasia of the anterior tooth and tooth malposition, with cone-like tooth, abnormalities of the cusps and psychological affectation, presented for care at the Orthodontics Service of the INPE Dental Clinic. By a joint treatment of orthdontics and the general stomatologist, it was possible to restore malocclusion and, at the same time, with the aesthetic treatment the patient was returned to the socially useful and affective life before being 15.

Key words: Ectodermic dysplasia-malocclusion, hyperplasia, tooth malformation

Referencias bibliográficas

1. Thurrman. Two cases in the skin hair and teeth very imperfectly developed. Pror Med Chir Soc (Lond)1948;31:71-82.

2. Darwin C. The variation of animals and plants domestication. 2nd ed (revised) John Murray. London;1988.

3. Weech AA. Hereditary ectodermal dysplasia; a report of two case. AM J Dis Child 1990;37;760-6.

4. Carter, et al. Ectodermal dysplasia and the Lyon hipotesis. J Dent Child 1999;14:265-8.

5. Kerr CB, Wells RS, Coop KW. Gene effect in carriers of anhidrotic ectodermal dysplasia. J Med Genet 1986;3:169-76.

6. Passarge E, Fries E. X Chromosome inactivation in X-Linke hipohidrotic ectodermal dysplasia. Nature 1993;245:558-9.

7. Pinheiro M, Ideriha MT, Chautard-Freire-Maia, EA. Christ-Siemens-Touraine syndrome. Investigations on two large Brazilian kindreds with a new estimate of the manifestation rate among carrier. Hun Genet 1981;57:428-31.

8. Haple R, Frossh PJ. Manifestation of the lines of blaschko in women heterozybote for x-linked hipohidrotic ectodermal dysplasia. Clin Genet 1985;27:468-71.

9. Sofaer JA. A dental approach to camer screening in X-Linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Med Gen 1981;18:459.

10. Cohen MM, Lin CC, Sybert U, Orecchion EJ. Two human X-Autosome translocations identifed by autoradiographic and fluorescence. Am J Hum Gen 1992;24:583-97.

11. Mac Demot KO, Winter RM, Malcom S. Gene isolation of X-Linked hipohidrotic ectodermal dysplasia (G-S-T syndrome). Hum Genet 1996;74:172-3.

12. Kolurra S, Kruse TA, Jensen PKA. Close linkage between X-linked ectodermal dysplasia and a cloned DNA sequence detecting a two allele restriction fragment lenght polymorphism in the region Xpllq12. Hum Gent 1986;74:284-7.

13. Zonana J, Roberts SH, Thomas NST, Harpe PA. Recognition and reanalysis of a cell line from a manifesting female with X-Linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and an X-Auto some balanced translocation. J Med Gent 1998;25:383-6.

14. Passarge E, Fries E. Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia with subclinical manifestation in the heterocygote. Birth Defects 1997;XII(3C):95-100.

15. Burck U, Held KR. Athelia in a female infant heterozigons for anhydrotic ectodermal displasia. Clin Genet 1991;19:177.

16. Clouston HR. The major forms of hereditary ectodermal dysplasia. Can Med Asso J 1989;40:1-7.

17. Estrada R. Anhidrotic ectodermal dysplasia fever in a neonate. NY State J Med 1981;81:19.

18. Tanner BA. Intellectual functioning and ectodermal dysplasia. Pediatrics 1985;75:126-7.

19. Everett FG. Anhydrotic ectodermal dysplasia with anodontia a study of two families. J Am Dent Assoc 1992;44:173-86.

20. Freire-Maria N, Pinheiro M. Ectodermal dysplasias a clinical and genetic study. New York: Alan R Liss; 1984.

21. Singer F. Interpretazione clinica a terapia protesica di unosservazione di estesa oligodontia nel quadro di una displasia ectodermica". Clin Odonto-protesica 1990;2:85-6.

22. Ghezzi F, Vitali G. Riabilitazione protesica in un caso di annodontia ectodermica. Il dentista moderno 1988;4:735-41.

23. Fraccari F. Ribilitazone Protesica mediante guida neuromusculare di un raro caso di sindrome di Christ-Siemmens- Weeech. Dental Cadmos 1996;54(5):71-3.

Recibido: 22 de febrero de 2004. Aprobado: 2 de noviembre de 2004.
Dr. Jaime Diez Betancourt. Cínica Estomatológica Docente INPE. Municipio Plaza, Ciudad de La Habana, Cuba.

1Especialista en Estomatología General Integral. Profesor Asistente. INPE.
2Especialista en Ortodoncia INPE.
3Especialista en Estomatología General Integral. Profesora Asistente de la Facultad de Estomatología.
4Especialista en Ortodoncia. Instructora de de la Facultad de Estomatología