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Introducción
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un defecto congénito (DC) es cualquier alteración morfológica, bioquímica o funcional de origen prenatal que se detecte durante el embarazo, el parto o en un momento posterior de la vida.1)
Desde el punto de vista etiopatogénico se clasifican en: malformación, disrupción, deformación y displasias. Los DC pueden ser múltiples o aislados y, por su magnitud, se distinguen en mayores y menores. Los primeros tienen un compromiso funcional importante para la vida del individuo. Se describe como malformación congénita (MC) al defecto estructural que resulta de una alteración inherente en el desarrollo, mientas que la disrupción, por su parte, hace referencia a la estructura anormal de un órgano o tejido; como resultado de la acción de factores externos o agentes teratógenos que alteran el proceso normal de desarrollo como consecuencia de la ruptura de tejidos y red de vasos sanguíneos genéticamente bien formados. Según la clasificación etiopatogénica de Sprangel y Opitz, los DC múltiples pueden ser considerados como: Secuencias, Asociaciones, Espectros y Síndromes.2,3
Las causas de los DC pueden ser genéticas o ambientales, donde las mutaciones de un único gen son responsables de aproximadamente el 7,5 % de los casos y las aberraciones cromosómicas del 6 %, mientras que entre un 20-30 % de los DC mayores aislados tienen un origen multifactorial donde están involucrados factores genéticos y ambientales, por su parte los agentes teratogénicos ambientales son responsables de alrededor de un 2-4 % de los casos de DC.2,3,4,5
El ácido fólico (AF) desempeña un rol crucial en la regulación epigenética del desarrollo embriofetal y se ha demostrado que su deficiencia se relaciona con la aparición de diferentes DC, entre ellos se describen en la literatura médica: los defectos del tubo neural (DTN), las cardiopatías congénitas (CC) conotroncales, el síndrome Down (SD), las hendiduras labio-palatinas no sindrómicas (HLPNS) y la gastrosquisis, entre otros.6,7,8)
La relación entre la suplementación preconcepcional de AF y la prevención de los DTN tiene suficiente soporte epidemiológico para ser una recomendación de aplicación clínica, sin embargo, además de la deficiencia materna de AF, existen múltiples factores de riesgo de tipo ambiental relacionados con el origen de los DC, a través de una interacción genoma-ambiente, que influenciando sobre el epigenoma materno y fetal incrementan el riesgo de la expresión fenotípica de diferentes DC en genotipos con predisposición genética.5,8,9,10,11)
Entre los factores de riesgo de los DTN se describen en la literatura médica la deficiencia de otros micronutrientes, además, del AF, como el cinc; la obesidad materna y diferentes agentes físicos y químicos. Otros factores de riesgo que se asocian a este tipo de DC son el status socioeconómico y el nivel educacional parental, así como enfermedades maternas y antecedentes obstétricos como los abortos y muertes fetales previas.5,6,12,13,14)
Existe una vasta variedad de estudios sobre los factores de riesgo relacionados con las CC, bien de manera grupal o por tipos específicos de CC. Así se describen enfermedades maternas, medicamentos, agentes físicos, factores nutricionales, sobrepeso y obesidad, las edades maternas y paternas extremas, además, de la gemelaridad.4,5,13
El factor de riesgo que más se relaciona con el SD, en diferentes investigaciones y metaanálisis realizados a nivel mundial, es la edad materna por encima de los 35 años. El deterioro de la cohesión entre los cromosomas relacionado con la avanzada edad materna se considera un mecanismo clave en el origen de esta aberración cromosómica numérica.3,14) Sin embargo, mediante estudios de citogenética molecular se ha estimado que hombres saludables tienen entre un 1-4 % de espermatozoides con algún tipo de aneuploidía, pero con un alto nivel de variación interindividual, lo que se atribuye a la exposición a agentes ambientales aneugénicos; entre estos se incluyen el consumo de alcohol, el hábito de fumar y la polución ambiental.15
De igual forma se describen múltiples factores ambientales relacionados con las hendiduras orofaciales. Silva y otros encontraron una relación significativa entre el tabaquismo materno y las HLPNS, constataron además, que altos niveles de consumo de alcohol materno aumentó el riesgo de HLPNS entre 1,5 y 4,7 veces. Evidenciaron, además, que en las mujeres que no consumieron AF el riesgo para este tipo de DC se triplicó.16) Otros factores no genéticos relacionados con las HLPNS son la medicación materna durante el embarazo, enfermedades maternas, toxinas ambientales, la altitud, el estatus socioeconómico y la edad parental.17
Diversos factores de riesgo también se han relacionado con la aparición de los defectos de cierre de la pared abdominal anterior, como la GS, pero existe uno constante que se ha demostrado en todos los estudios epidemiológicos: la edad materna temprana, especialmente en jóvenes menores de 20 años que tienen de 5 a 16 veces más riesgo, la razón propuesta aunque no comprobada, son los estilos de vida, dietas, tabaquismo, alcoholismo y drogas recreativas. Algunos investigadores describen que la prematuridad, el nivel socioeconómico bajo, el deficiente control prenatal, la baja escolaridad, los periodos intergenésicos cortos y la primigravidez aumentan el riesgo hasta 13 veces. Otros factores de riesgo descritos son el uso de medicamentos vasoconstrictores, antidepresivos y los anticonceptivos orales en etapas tempranas de la gestación.5,18,19,20
La identificación de diferentes factores de riesgo relacionados con los DC permite el diseño de estrategias preventivas en la atención primaria de salud, concernientes a aplicar todas las medidas preconcepcionales necesarias para evitar la expresión del factor de riesgo y evitar así la ocurrencia del DC en cuestión.
El objetivo de la presente investigación es validar, por parte de un grupo de expertos, de un cuestionario que permita la identificación de diferentes factores de riesgo relacionados con la aparición de DC sensibles a la deficiencia materna de AF.
Métodos
Se confeccionó un cuestionario sobre factores de riesgo relacionados con la aparición de DC sensibles a la deficiencia materna de AF, para ello, se realizó una revisión bibliográfica que se inició con la revisión de varios libros y monografías especializadas en genética médica y clínica, seguido de una búsqueda en las bases de datos Medline/Pubmed, Scielo ( Scientific Electronic Library on Line ), Google Académico y Scopus de las publicaciones sobre factores de riesgo de DC en idiomas español e inglés, publicados entre los años 2015 y 2019. Como estrategia de búsqueda se utilizó una combinación de las siguientes palabras clave, de acuerdo a los descriptores en Ciencias de la Salud: defectos congénitos, malformaciones congénitas, anomalías congénitas y factores de riesgo.
En una primera etapa este cuestionario fue remitido a un panel de expertos con el fin de que fuese complementada o modificada según su criterio, para ello se utilizó la metodología Delphi, que implicó la selección un grupo de expertos en la materia a los que se consultó a través del correo electrónico, en un proceso iterativo hasta alcanzar el consenso en las respuestas para la validación del contenido del instrumento de medición, sin necesidad de que los integrantes se reuniesen físicamente.21,22
El método Delphi es una técnica enmarcada dentro de los métodos de expertos que se utiliza para obtener la opinión más consensuada posible de un grupo de personas, consideradas expertos, en relación con un determinado objetivo de investigación. Se trata de uno de los métodos de expertos más conocidos y contrastados que ha demostrado una gran eficacia siempre que se ha utilizado.21
Los peritos o expertos fueron seleccionados teniendo en consideración su calificación científico-técnica, su experiencia profesional, imparcialidad, especialización en el tema objeto de investigación y su disposición a participar; fueron escogidos aquellos con un coeficiente de competencia (K) mayor o igual a 0.8.
El coeficiente de competencia de los especialistas se determinó mediante la siguiente fórmula: K ( 0.5 (Kc ( Ka). Donde Kc es el coeficiente de conocimiento y se obtuvo sobre la base de la autovaloración que hizo el experto en una escala del 0 al 10 sobre el conocimiento que posee respecto al tema en cuestión y se multiplicó por 0,1. Mientras
mayor es la puntuación obtenida en la semisuma, mayor es el nivel de conocimientos.
Por otro lado, Ka es el coeficiente de argumentación o fundamentación de los criterios del experto, determinado como resultado de la suma de los puntos alcanzados a partir de un patrón (Tabla 1).
Tabla 1. Grado de influencia de cada una de las fuentes de argumentación
| Fuentes de argumentación | Grado de influencia de cada una de las fuentes en sus criterios | ||
|---|---|---|---|
| Alto | Medio | Bajo | |
| Análisis teóricos realizados | 0,3 | 0,2 | 0,1 |
| Experiencia obtenida | 0,5 | 0,4 | 0,2 |
| Trabajos de autores nacionales. | 0,05 | 0,05 | 0,05 |
| Trabajos de autores extranjeros. | 0,05 | 0,05 | 0,05 |
| Conocimiento del estado actual del problema en el extranjero | 0,05 | 0,05 | 0,05 |
| Intuición | 0,05 | 0,05 | 0,05 |
| Total | 1 | 0,8 | 0,5 |
A cada experto se le envió, vía correo electrónico, esta tabla sin cifras orientándoles que marcasen con una (x) sobre cuál de las fuentes había influido más en su conocimiento de acuerdo con los niveles ALTO, MEDIO y BAJO. Los valores de Ka igual a 1 indican una influencia alta de todas las fuentes, Ka ( 0.8 indica una influencia media de todas las fuentes y los valores de Ka( 0,5 resultan en una influencia baja de todas las fuentes.21,23
Dos meses después de iniciar la primera ronda, se informó a los expertos de los resultados de la primera evaluación y se volvió a someter a su consideración el cuestionario de factores de riesgo, añadiendo aquellos que estos aportaron y que no estaban en el cuestionario original y realizando las modificaciones que fueron sugeridas por estos, para que emitieran nuevamente su criterio sobre cada uno de los ocho ítems incluidos en el cuestionario. Para ello, evaluaron nuevamente cada uno de los ítems en una escala del uno al siete (7: Excelente, 6: Muy bien, 5: Bien, 4: Regular, 3: Mal, 2: Bastante mal, 1: Pésimo).
Los 8 ítems incluidos en el cuestionario fueron los siguientes:
Datos personales y demográficos.
Antecedentes patológicos personales.
Historia Genética.
Historia Obstétrica.
Enfermedades agudas y crónicas durante el embarazo.
Datos relacionados con el consumo de ácido fólico y sus antagonistas.
Exposición a agentes físicos durante el embarazo.
Exposición a agentes químicos durante el embarazo.
Una tercera etapa consistió en aplicar la segunda versión corregida del cuestionario en una pequeña muestra de embarazadas asistentes a las consultas prenatales del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara en un estudio piloto con el objetivo de obtener una última versión del cuestionario.
La prueba piloto resultó de utilidad para probar la eficacia del instrumento de medición de recolección de datos, donde se sometió a estudio con la aplicación de 11 cuestionarios a embarazadas con diagnóstico prenatal de algún tipo de DC relacionado con la deficiencia materna de AF y a 16 embarazadas sin evidencias de DC fetales.
En el proceso de validación del cuestionario fue calculado el coeficiente de concordancia de Kendall y Friedman con el objetivo de determinar concordancia o similitudes de las respuestas de los evaluadores respectivamente, mediante el programa SPSS versión 22.0 con un nivel de significación de α = 0.05.
Resultados
Un total de 27 expertos fueron invitados a participar, pertenecientes a la Red Nacional de Genética Médica de nueve provincias cubanas, con una experiencia laboral, docente e investigativa por más de 10 años en el campo de los DC, de ellos respondieron 20 (74.1%). De acuerdo a su categoría científica cuatro eran Doctores en Ciencias Médicas y 12 Másteres en Ciencias, entre ellos 18 especialistas de II Grado en Genética Médica y dos en Medicina General Integral. De acuerdo a la categoría docente: cuatro profesores titulares, 11 profesores auxiliares y cinco asistentes.
De ellos, fueron seleccionados 18 (90,0 %) cuatro hombres y 14 mujeres quienes, de acuerdo al cálculo de los coeficientes de conocimiento y argumentación, obtuvieron altos niveles de competencia. Se excluyeron del estudio los expertos 8 y 18, los que mostraron niveles medios de competencia. (Tabla 2)
Tabla 2- Resultados del cálculo del coeficiente de competencia de los expertos
| Experto | 0,5 (Kc ( Ka) | COEFICIENTE DE COMPETENCIA | NIVEL DE COMPETENCIA |
|---|---|---|---|
| K1 | 0,5 (0.9+1) | 0,95 | Alta |
| K2 | 0,5 (0,8+1) | 0,90 | Alta |
| K3 | 0,5 (0,9+1) | 0,95 | Alta |
| K4 | 0,5 (0,9+0,9) | 0,90 | Alta |
| K5 | 0,5 (0,9+1) | 0,95 | Alta |
| K6 | 0,5 (0,9+1) | 0,95 | Alta |
| K7 | 0,5 (0,8+0,9) | 0,85 | Alta |
| K8 | 0,5 (0,7+0,8) | 0,75 | Media |
| K9 | 0,5 (0,9+1) | 0,95 | Alta |
| K10 | 0,5 (0,9+1) | 0,95 | Alta |
| K11 | 0,5 (0,9+0,9) | 0,90 | Alta |
| K12 | 0,5 (0,9+1) | 0,95 | Alta |
| K13 | 0,5 (0,8+1) | 0,90 | Alta |
| K14 | 0,5 (0,8+1) | 0,90 | Alta |
| K15 | 0,5 (0,7+0,9) | 0,80 | Alta |
| K16 | 0,5 (0,9+1) | 0,95 | Alta |
| K17 | 0,5 (0,9+0,9) | 0,90 | Alta |
| K18 | 0,5 (0,7+0,8) | 0,75 | Media |
| K19 | 0,5 (0,8+0,9) | 0,85 | Alta |
| K 20 | 0,5 (0,8+0,9) | 0,85 | Alta |
En la primera etapa, el 100 % de los evaluadores clasificaron los ocho ítems del cuestionario con una media de 6 (Muy bien). Sin embargo, se tuvieron en cuenta las modificaciones y aportes sugeridos por algunos especialistas con evaluación hecha de cuatro (regular) o tres (mal) en los ítems 2, 3, 4 y 7 (Tabla 3). En esta primera versión del cuestionario las pruebas estadísticas de Friedman y Kendall resultaron ser no significativas (X2= 14,187 p = 0,048) mostrando discordancia en el criterio de los expertos a expensas de los referidos ítems.
Tabla 3- Resultados de la validación del cuestionario por los expertos según ítems
| Experto | Ítem 1 | Ítem 2 | Ítem 3 | Ítem 4 | Ítem 5 | Ítem 6 | Ítem 7 | Ítem 8 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 7 |
| 2 | 7 | 7 | 7 | 6 | 7 | 7 | 6 | 6 |
| 3 | 7 | 5 | 6 | 7 | 6 | 6 | 7 | 6 |
| 4 | 6 | 5 | 7 | 6 | 6 | 7 | 6 | 6 |
| 5 | 7 | 6 | 3 | 6 | 7 | 6 | 7 | 7 |
| 6 | 7 | 6 | 7 | 7 | 5 | 7 | 7 | 7 |
| 7 | 7 | 7 | 5 | 7 | 6 | 5 | 7 | 5 |
| 9 | 7 | 7 | 6 | 6 | 7 | 7 | 4 | 6 |
| 10 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 7 |
| 11 | 7 | 7 | 4 | 5 | 6 | 7 | 7 | 7 |
| 12 | 6 | 7 | 6 | 5 | 5 | 7 | 6 | 6 |
| 13 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 7 |
| 14 | 7 | 7 | 6 | 7 | 6 | 6 | 4 | 6 |
| 15 | 6 | 4 | 7 | 6 | 6 | 7 | 6 | 6 |
| 16 | 6 | 5 | 6 | 4 | 7 | 6 | 7 | 5 |
| 17 | 7 | 6 | 7 | 6 | 5 | 6 | 7 | 7 |
| 19 | 7 | 7 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 7 |
| 20 | 6 | 3 | 6 | 5 | 5 | 6 | 3 | 6 |
| 1 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 6 | 7 | 7 |
| 2 | 7 | 7 | 7 | 6 | 7 | 7 | 6 | 6 |
Tabla 4 Resultados de las pruebas de concordancia de Friedman y Kendall en las dos etapas del proceso de validación
Sin embargo, en la segunda ronda de valoración, cuando se realizaron las modificaciones en los cuatro ítems mencionados y se incorporaron los aspectos que no estaban en el cuestionario original, existió concordancia entre todos los expertos, en este caso la prueba de Friedman fue estadísticamente significativa (X2= 15, 4 p = 0,031), lo que demuestra similitud en las respuestas de los expertos a favor de la categoría superior de muy bien. De igual forma, la prueba de Kendall tuvo el mismo resultado de significación estadística (X2= 15, 4 p = 0,031), resultado que demuestra la concordancia en el nivel de respuesta de los expertos (Tabla 4).
En una tercera etapa, la segunda versión del cuestionario fue aplicada a una pequeña muestra de embarazadas en un estudio piloto, donde se realizó una modificación en términos de forma en el ítem 6, relacionado con la cantidad y frecuencia de consumo de alimentos ricos en folatos, para una mejor comprensión y exactitud en el nivel de respuestas de los encuestados, de esta forma se obtuvo una última versión del cuestionario (Anexo).
Discusión
Todo instrumento de recolección de datos debe reunir una serie de características básicas, las cuales se logran mediante el proceso de validación. La validación de un cuestionario es un proceso complejo que implica recoger información que apoye (o refute) una determinada interpretación y uso de sus puntuaciones por medio de diferentes pruebas. Se evalúa al instrumento si cumple con los criterios métricos de calidad, confiabilidad y validez. Además, es necesario evaluar su factibilidad, es decir, la facilidad con que se presenta la aplicación del cuestionario.23
Un total de 18 expertos evaluaron el contenido del cuestionario diseñado. Se entiende por experto, tanto al individuo en sí como a un grupo de personas u organizaciones capaces de ofrecer valoraciones conclusivas de un problema y hacer recomendaciones respecto a sus momentos fundamentales con un máximo de competencia. Se plantea que si el número de expertos es cinco, se comete un error del 20 %, si el número de estos es 20 se comete un error del 2,5 % y este se reduce a 1 % si el número de expertos se eleva a 30, por lo que se considera que el número óptimo de expertos está entre los 15 y 30.22) Aunque otros investigadores recomiendan un mínimo de expertos participantes de 7 y un máximo de 30.23
El método Delphi constituye una útil herramienta para la elaboración y diseño de un cuestionario práctico y aplicable, que garantice no solo la validez de contenido sino posiblemente otros tipos de validez y fiabilidad.22,23
La aplicación del cuestionario validado permite la identificación de los factores de riesgo relacionados con los DC sensibles a la deficiencia materna de AF, a juicio de los expertos. Los factores de riesgo incluidos en los diferentes ítems coinciden con los de otras investigaciones nacionales y extranjeras que plantean que los DC no sindrómicos resultan de la interacción de una base genética predisponente con múltiples factores ambientales de tipo nutricionales, físicos, químicos, biológicos e incluso socioeconómicos.24,25,26,27
Los resultados de la valoración de los expertos en el análisis inicial de los ítems en la primera versión del cuestionario podrían reflejar la eficacia de la exhaustiva y amplia revisión bibliográfica realizada, ya que ninguno de los ocho ítems del cuestionario tuvo que ser eliminado, aunque se realizaron aportes y modificaciones a cuatro de ellos, de acuerdo a las sugerencias de los expertos. Cabe destacar que la retroalimentación en cada etapa del método Delphi estimuló la generación de nuevas ideas en los expertos y, por ende, consideramos que este proceso resultó estimulante y productivo para los participantes.
El propósito de presentar en varias ocasiones los cuestionarios con las modificaciones y aportes incorporados por los expertos, es proporcionar una oportunidad a los participantes tanto para reaccionar ante los criterios de los otros participantes, como para reevaluar sus criterios originales a la luz de los datos generados en el grupo.21
De acuerdo al resultado de las pruebas estadísticas, se puede afirmar que la validez de contenido en la segunda versión del cuestionario fue alta. La validez de contenido se refiere al grado en que un instrumento refleja un dominio específico de contenido de lo que se mide y evalúa de manera cualitativa si el cuestionario abarca todas las dimensiones del fenómeno que se quiere medir, en este caso los diferentes factores de riesgo para DC, ya que se considera que un instrumento es válido en su contenido si contempla todos los aspectos relacionados con el concepto que mide.23)
Un factor de riesgo para DC se define como aquel que directa o indirectamente contribuye a que se modifique el desarrollo normal del feto, el estado materno o ambos, y su importancia radica en que según se avance en el conocimiento de los factores de riesgo que permitan acciones preventivas eficaces, los daños a la salud ocurrirán en menor número y consecuencia.25
El cuestionario diseñado dispone de niveles óptimos de validez de contenido y factibilidad para identificar los factores de riesgo para defectos congénitos sensibles a la deficiencia de ácido fólico, la mayor parte de ellos son de naturaleza ambiental y, por tanto, susceptibles de ser modificados con la implementación de estrategias de prevención primaria preconcepcional a nivel de la atención primaria de salud.
