Introducción:

El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado control y seguimiento para detectar complicaciones consecuentes a los defectos cardiovasculares congénitos. En Perú no existen reportes de casos sobre el síndrome de Noonan y sus complicaciones.

Objetivo:

Discutir la importancia del examen clínico para su adecuado diagnóstico a partir de las características del síndrome de Noonan en un adulto.

Caso clínico:

Presentamos el caso de un varón de 33 años con síndrome de Noonan, endocarditis infecciosa e insuficiencia aórtica severa.

Conclusiones:

Se resalta la importancia del examen físico y el uso de criterios diagnósticos para realizar el diagnóstico del síndrome de Noonan.

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