Abstract

MENENDEZ ALEJO, Ibis; MENENDEZ, Caridad  and  BORBOLLA, Liane. Mucolipidosis III. Rev cubana med [online]. 1995, vol.34, n.2, pp.134-140. ISSN 0034-7523.

Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales característicos en la biopsia de piel y el comportamiento típico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirmaron el diagnóstico. Esta constituye la primera comunicación de la enfermedad en Cuba y se debe a la introducción de nuevas técnicas para el diagnóstico bioquímico y ultraestructural de las enfermedades metabólicas en nuestro medio.

Keywords : MUCOLIPIDOSIS [diagnóstico]; MUCOLIPIDOSIS [genética]; CUBA.