SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.85 issue1Diencephalic syndrome as a cause of severe malnutritionPrenatal diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

  • Have no cited articlesCited by SciELO

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Revista Cubana de Pediatría

Print version ISSN 0034-7531

Abstract

BETANCOURT GUERRA, Yuri; ESPINO DELGADO, Rosa María; REYES MEJIAS, Yanet  and  VILLAFANA CARMENATE, Marien. Síndrome de Alagille. Rev Cubana Pediatr [online]. 2013, vol.85, n.1, pp.130-136. ISSN 0034-7531.

El síndrome de Alagille es un trastorno genético cuya manifestación fundamental es una colestasis crónica producida por una hipoplasia de las vías biliares intrahepáticas, y se asocia a malformaciones congénitas cardiacas, renales y esqueléticas en pacientes con un fenotipo peculiar. Tiene una frecuencia de aparición de 1 por cada 100 000 nacidos vivos. La lesión histológica está dada por una reducción en la relación entre el número de conductos biliares y el de los espacios porta. Tiene una mortalidad global de un 20 %, y los pacientes pueden llegar a necesitar transplante hepático para su supervivencia. Se describe un paciente de 6 años de edad, femenina, que ingresa a los 23 días de nacida en el Hospital Pediátrico "Dr. Eduardo Agramonte Piña" por bronconeumonía, pero durante su estancia en el hospital se detecta síndrome colestásico dado por íctero y acolia, además de estenosis pulmonar y facies característica. Se realiza biopsia hepática compatible con síndrome de Alagille. El caso fue evaluado y se diagnostica la enfermedad por la presencia de criterios diagnósticos. Evoluciona de forma estable, con seguimiento por consulta externa hasta los 6 años, cuando ingresa en el Hospital Pediátrico "William Soler" para transplante hepático.

Keywords : síndrome de Alagille; colestasis; hipoplasia biliar.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )