SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.86 issue1Intrascrotal lipomas in children-an exceptional unexpected findingAtypical case of juvenile idiopathic osteoporosis author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

  • Have no cited articlesCited by SciELO

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Revista Cubana de Pediatría

Print version ISSN 0034-7531

Abstract

HERNANDEZ GARCIA, Iván et al. Gangliosidosis generalizada tipo 1. Rev Cubana Pediatr [online]. 2014, vol.86, n.1, pp.103-107. ISSN 0034-7531.

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático.

Keywords : gangliosidosis GM 1; enfermedad de acúmulo lisosomal; esfingolipidosis.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )