Introducción:

La enfermedad celiaca es el resultado de una sensibilidad permanente al gluten. Puede conducir principalmente a trastornos intestinales. Cuatro criterios son utilizados para el diagnóstico de esta enfermedad: clínicos, histológicos, serológicos y moleculares. La insuficiente utilización de estos criterios conduce a falsos diagnósticos de dicha enfermedad.

Objetivo:

Demostrar la existencia de falsos diagnósticos de enfermedad celiaca cuando no se utilizan las herramientas necesarias para ello.

Métodos:

Se estudiaron 46 niños que fueron remitidos al Servicio de Genética Molecular del Hospital “Hermanos Ameijeiras” con diagnóstico de enfermedad celiaca basado en criterios clínicos e histopatológicos. Para completar los procederes diagnósticos, a cada paciente se le determinó anticuerpos antitransglutaminasa previa ingesta de gluten, y los alelos HLA DQ2 y HLA DQ8. Se consideraron pacientes con enfermedad celiaca aquellos casos que cumplieron los cuatro criterios.

Resultados:

De los 46 pacientes, trece (28,3 %) fueron negativos a los alelos HLA DQ2/HLA DQ8, lo que niega estén padeciendo de enfermedad celiaca; ocho (17,39 %) fueron positivos a los alelos HLA y negativos a la presencia de anticuerpos, lo que también niega la enfermedad. Es decir, 21 (45,7 %) eran falsos diagnósticos de enfermedad celiaca. Los 25 (54,3 %) restantes, además de los criterios con que fueron remitidos, cumplieron los serológicos (positividad a anticuerpos antitransglutaminasa) y moleculares (positividad para moléculas HLA DQ2/HLADQ8).

Conclusiones:

Para un diagnóstico de certeza de enfermedad celiaca es necesario, además de las herramientas clínicas e histopatológicas utilizadas en la red de hospitales pediátricos del país, el uso de procederes serológicos y moleculares.

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