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Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología

versión On-line ISSN 1561-3062

Resumen

VILLA QUIGUIRI, Alex Fabián; GAFAS GONZALEZ, Carlos; CRIOLLO CRIOLLO, Anabela del Rosario  y  ROQUE HERRERA, Yosbanys. Síndrome de Meckel Gruber en recién nacido indígena sin control prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol [online]. 2017, vol.43, n.4, pp. 84-92. ISSN 1561-3062.

En el Hospital "José María Velasco Ibarra" de la ciudad del Tena, provincia de Napo, en la República de Ecuador, se reportó el caso de un neonato con Síndrome de Meckel Gruber, de sexo femenino, fruto de un embarazo sin seguimiento prenatal, hijo de padres indígenas no consanguíneos, provenientes de la comunidad amazónica Tamiahurco ubicada en Misahuallí. En este recién nacido se presentó la triada diagnóstica al respecto: riñones hiperplásicos poliquísticos, encefalocele occipital y polidactilia postaxial bilateral, determina el diagnóstico de certeza de esta enfermedad, en la que al menos dos de estos elementos deben estar presentes. Además, puede cursar con malformaciones a nivel oral, genital, del Sistema Nervioso Central (SNC) y fibrosis hepática.

Palabras clave : síndrome de Meckel-Gruber; enfermedades congénitas; control prenatal.

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