Abstract

OCHOA ORTEGA, Max Ramiro; ABREU CARRETE, Berta de las Mercedes; CAMEJO PEREZ, Maribel  and  GONZALEZ AVILA, Elena María. Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad. AMC [online]. 2016, vol.20, n.5, pp. 531-535. ISSN 1025-0255.

Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente.

Keywords : SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL; TRASTORNOS PSICOMOTORES; TERAPÉUTICA; LACTANTE; INFORMES DE CASOS.

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