Abstract

AGUILAR, Joenith; BACALLAO-GUERRA, Jorge; BACALLAO-GALLESTEY, Jorge  and  MORALES, Estela. Estimación del riesgo de descendencia con aberraciones cromosómicas desbalanceadas en progenitores portadores de translocaciones. Biotecnol Apl [online]. 2011, vol.28, n.3, pp. 156-160. ISSN 1027-2852.

Las translocaciones recíprocas y robertsonianas son aberraciones cromosómicas estructurales que durante la meiosis pueden originar gametos cromosómicamente desbalanceados. Estos desequilibrios pueden generar una progenie con múltiples malformaciones. El objetivo de este trabajo es proponer una metodología para estimar el riesgo de descendencia con aberraciones cromosómicas desbalanceadas compatibles con la vida, en progenitores portadores de alguna translocación recíproca o robertsoniana. La metodología combina los resultados de los métodos de regresión logística, regresión múltiple y regresión de Poisson. Por sus características, es teóricamente superior a otras variantes descritas en la literatura revisada. El riesgo se estima a partir de una base de datos que contiene información de 41 estudios de familias portadoras de translocaciones, de tres provincias de Cuba. Los resultados con los tres métodos aplicados son coherentes en la selección de las variables predictoras (presencia de cromosomas 9, cromosoma 21 y existencia de puntos de ruptura en los brazos cortos de los cromosomas involucrados) y en las estimaciones del riesgo. El 80% de las familias se clasificaron por estos métodos.

Keywords : translocaciones; regresión de Poisson.

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