Abstract

RUBIO GONZALEZ, Tamara; NORBET VAZQUEZ, Lisandra  and  DE PAZ ROSALES, Adriana. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia. MEDISAN [online]. 2016, vol.20, n.2, pp. 215-221. ISSN 1029-3019.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba

Keywords : enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; neuropatía sensitiva motora; neuropatía hereditaria mixta.

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