Abstract

SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther  and  RODRIGUEZ FONT, Elena Gertrudis. Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia. MEDISAN [online]. 2017, vol.21, n.3, pp. 324-329. ISSN 1029-3019.

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

Keywords : síndrome Kenny-Caffey; enfermedad genética; crisis de hipocalcemia; baja talla; hipoacusia; alteración oftalmológica.

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