Abstract

FERNANDEZ, Yaribel; SARDINAS, Rosa María  and  AGUILERA, Yania. Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación con disgenesia gonadal y enfermedad renal crónica. MEDISAN [online]. 2019, vol.23, n.4, pp. 740-747.  Epub Aug 26, 2019. ISSN 1029-3019.

Se describe el caso clínico de una adolescente de 16 años de edad, con aparente buen estado de salud, quien había sido atendida desde hacía 3 años aproximadamente en la consulta de Pediatría por presentar falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria, así como aumento de volumen en miembros inferiores. Se le realizaron los exámenes complementarios pertinentes y dado el conjunto de elementos clínicos que presentaba, incluida una proteinuria significativa asociada a dismorfismos corporales e hipogenitalismo, se consultó el caso con un equipo multidisciplinario, integrado por nefrólogos, endocrinólogos, genetistas y psicólogos. Se le diagnosticó el síndrome de Frasier, como una asociación síndrome nefrótico-disgenesia gonadal.

Keywords : adolescente; síndrome de Frasier; síndrome nefrótico; disformismo corporal; proteinuria; disgenesia gonadal.

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