Abstract

CASTRO PEREZ, Fidel et al. Síndrome de Waardenburg. Variabilidad en una familia en Sandino, Pinar del Río, Cuba. Rev Ciencias Médicas [online]. 2011, vol.15, n.2, pp. 204-214. ISSN 1561-3194.

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad infrecuente, autosómica y dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial, sin embargo, se ha detectado en Sandino, Pinar del Río, Cuba, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome. Se describe por primera vez el estudio general de la familia desde el primer portador, y se demuestra la variabilidad individual en los portadores.

Keywords : SÍNDROME DE WAARDENBURG [genética]; SÍNDROME DE WAARDENBURG [fisiopatología]; IRIS; SORDERA; Pigmentación.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )