Abstract

BLANCO PEREZ, Irenia et al. Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río. Rev Ciencias Médicas [online]. 2013, vol.17, n.6, pp.87-95. ISSN 1561-3194.

Introducción: el Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado. Ojetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnostico prenatal citogenético en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta Diciembre del 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en 2777 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica para estudios prenatales. Los datos recopilados fueron: motivos de indicación, número y tipo de aberraciones cromosómicas detectadas y embarazadas con un diagnóstico prenatal de defectos congénitos que decidieron continuar el embarazo. Resultados: durante esta etapa se realizaron un total de 2777 estudios cromosómicos prenatales; el motivo de indicación que más prevaleció fue la avanzada edad materna (75.62 % del total de los casos). Se diagnosticaron un total de 43 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 28 casos con aneuploidías, 12 con reordenamientos estructurales y 3 mosaicos cromosómicos. Conclusiones: se trabajó con los criterios técnicos y diagnósticos establecidos internacionalmente para este tipo de estudios, el por ciento de positividad fue de 1.54 y los resultados obtenidos fueron similares a los reportados por otros estudios.

Keywords : Diagnóstico prenatal; Aberraciones cromosómicas sexuales; Translocación genética; Mosaisismo.

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