SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.17 issue3Inflammatory periodontal illness associated to chronic myeloid leukemia. Presentation of a caseCondrosarcoma of the first cervical vertebra. Case report author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

  • Have no cited articlesCited by SciELO

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Gaceta Médica Espirituana

On-line version ISSN 1608-8921

Abstract

SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther  and  TAMAYO CHANG, Victor Jesús. Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada. Gac Méd Espirit [online]. 2015, vol.17, n.3, pp.181-186. ISSN 1608-8921.

Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética  caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan  un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado  diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes.

Keywords : Síndrome de Waardenburg; genética; familia.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License