Abstract

PILA PEREZ, Rafael; PILA PELAEZ, Rafael; ROSALES TORRES, Pedro  and  HOLGUIN PRIETO, Víctor. Síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal. Medisur [online]. 2011, vol.9, n.6, pp.583-588. ISSN 1727-897X.

Se presenta el caso de un paciente de 28 años de edad con el diagnóstico de síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal por giardias, entidad poco común y cuyas asociaciones constituyen el primer caso reportado en el país. Se reseñan algunas características genéticas de este síndrome y al mismo tiempo se exponen las principales características clínicas y diagnósticas, además se señala la conducta terapéutica empleada. Se concluye que el síndrome frágil X es uno de los trastornos hereditarios más comunes y que resulta desconocido por la población en general y los profesionales de la salud, por lo que se hace necesario su conocimiento para indicar el asesoramiento genético a la familia de pacientes con retraso mental. Ha motivado la realización de este trabajo el haber diagnosticado un paciente con SFX asociado a diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción secundario a giardiasis lo cual no ha sido reportado aún en Cuba ni en la literatura mundial.

Keywords : síndrome de cromosoma x frágil; diabetes mellitus tipo I; síndrome de malabsorción; retraso mental.