Abstract

ALONSO VALLE, Amanda; CANDELARIA GOMEZ, Belkys  and  VALDES LANZA, Liana. Inmunodeficiencias primarias: un reto para la inmunogenética. Rev Cuba Reumatol [online]. 2020, vol.22, n.2  Epub Aug 01, 2020. ISSN 1817-5996.

Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 enfermedades frecuentemente graves y a menudo mortales que reflejan un déficit cuantitativo o cualitativo en uno o más componentes del sistema inmunitario. Son el resultado de defectos genéticos heredados que suelen afectar a 1 de cada 8000 a 10 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas suelen ser muy variadas, debido a que en su mayoría presentan una amplia heterogeneidad genética: infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), inflamación, autoinmunidad, malignidad o alergia. Teniendo en cuenta que a los profesionales médicos de diversas especialidades les resulta difícil identificar cuándo están en presencia de una IDP, nos proponemos describir las características clínicas, epidemiológicas, inmunitarias y genéticas de las inmunodeficiencias primarias. Para la realización de la revisión bibliográfica se utilizaron 27 referencias bibliográficas.

Keywords : inmunodeficiencias primarias; sistema inmunitario; respuesta inmunitaria.

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