Abstract

MOYA,, Elsy Roxana Geroy; HERNANDEZ,, María Quiñones  and  HERNANDEZ., Anaelys Acosta. Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos. Rev. Finlay [online]. 2020, vol.10, n.1, pp.62-72.  Epub Mar 30, 2020. ISSN 2221-2434.

El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.

Keywords : síndrome de Marfán; enfermedades genéticas congénitas; enfermedades raras; diagnóstico; informes de casos.

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