Abstract

DIAZ-VELIZ JIMENEZ, Pedro Alí; VIDAL HERNANDEZ, Belkis del Carmen  and  GONZALEZ SANTANA, Iliana. Diagnóstico prenatal de triploidía. Reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev. Finlay [online]. 2021, vol.11, n.2, pp.219-224.  Epub June 30, 2021. ISSN 2221-2434.

La triploidía es una alteración cromosómica numérica letal caracterizada por un complemento cromosómico haploide adicional, el 99,9 % de estas se pierde entre el primer y segundo trimestre del embarazo y el 15 % de los fetos terminan en abortos espontáneos antes de las 20 semanas. Se presenta el caso de una paciente de 27 años con 23,2 semanas de gestación que fue remitida al Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos con sospechas por ultrasonido de malformaciones fetales. Se corroboró el diagnóstico de morfología craneana anómala con ausencia del vermis cerebeloso, presencia del cuarto ventrículo, ausencia de cavum septum pellucidum, morfología cardíaca anómala, válvulas al mismo nivel y comunicación interventricular alta. Se propuso el diagnóstico prenatal cromosómico, su resultado fue feto con fórmula cromosómica 69,XXY. Se planteó la interrupción voluntaria del embarazo. El informe de anatomía patológica reportó que el feto presentaba los siguientes defectos congénitos: hipoplasia cerebelosa y agenesia del vermis cerebeloso, ventrículomegalia y cardiopatía compleja tipo canal atrioventricular. El objetivo de esta presentación es describir un caso de poliploidía tipo triploidía en líquido amniótico. Se presenta el caso debido a lo poco frecuente de esta condición genética entre los fetos vivos en el segundo trimestre del embarazo.

Keywords : diagnóstico prenatal; defectos congénitos; reporte de casos.

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