My SciELO
Services on Demand
Article
Indicators
- Cited by SciELO
Related links
- Similars in SciELO
Share
Acta Médica del Centro
On-line version ISSN 2709-7927
Abstract
CRUZ ABASCAL, Rafael Enrique; GONZALEZ CARDENAS, Yuniel and CASTILLO BERMUDEZ, Gelsy. Síndrome de Bardet-Biedl, controversias diagnósticas desde la perspectiva nefrológica. Presentación de un paciente. Acta méd centro [online]. 2021, vol.15, n.4, pp. 618-623. Epub Dec 31, 2021. ISSN 2709-7927.
Introducción:
el síndrome de Bardet-Biedl supone una rara enfermedad hereditaria perteneciente a las ciliopatías que tiene un patrón de transmisión autosómico recesivo y con heterogeneidad de locus.
Información del paciente:
paciente de 37 años de edad, masculino y color de piel blanca, de procedencia social campesina, que recibió trasplante renal de donador cadavérico. En su seguimiento se constató que padecía retinosis pigmentaria, retraso mental y enfermedad quística renal; inicialmente la etiología de la nefropatía originaria fue interpretada como enfermedad renal poliquística autosómica dominante. En la exploración clínica se encontró polidactilia en la mano derecha, lo que es un signo patognomónico de esta enfermedad. Su evolución postinjerto ha sido excelente, sin acusar morbilidad significativa.
Conclusiones:
debido a su heterogeneidad las enfermedades renales quísticas no siempre responden a una misma denominación. Al asistir al primer paciente con síndrome de Bardet-Biedl se hace pertinente establecer el diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística y de la nefropatía originaria, lo que es pertinente para el seguimiento y el manejo postrasplante.
Keywords : síndrome de Bardet-Biedl; diagnóstico diferencial.