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Introducción
La anomalía de Ebstein es una malformación de la válvula tricúspide con miopatía del ventrículo derecho, tiene una presentación variable de las características anatómicas y fisiopatológicas.1 Esta enfermedad es rara y representa menos de 1 % de todos los pacientes con defectos cardíacos congénitos;2) su presentación varía desde una forma sintomática grave durante el período neonatal hasta una detección incidental más adelante en el transcurso de la vida debido a la amplia variación morfológica de la afección. La presentación neonatal puede ser grave, de ahí la importancia de realizar un tratamiento médico adelantado, idealmente durante la infancia y la niñez temprana.3) El tratamiento que se imponga debe disminuir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
El objetivo de este trabajo fue exponer un caso en el cual el diagnóstico oportuno de la anomalía de Ebstein permitió el tratamiento integral del paciente.
Presentación del caso
Paciente masculino recién nacido producto de segunda gestación de madre con 34 años de edad, embarazo de 39 semanas con control prenatal completo y perfil de TORCH negativo, nació por cesárea con peso adecuado para la edad gestacional y correcta adaptación neonatal (peso: 3600 g, talla: 56 cm, perímetro cefálico: 35 cm, perímetro torácico: 34 cm, perímetro abdominal: 32 cm, Apgar 8/10, 10/10), el líquido amniótico fue claro, no requirió maniobras de reanimación. A las siete horas de vida presentó descenso en la saturación de oxígeno sin cianosis central o periférica, se auscultó soplo pansistólico III/VI sin signos de dificultad respiratoria, pulsos de miembros inferiores levemente disminuidos en comparación con los superiores, reflejos moros, succión, prehensión, escalamiento y Babinski presentes, cardiomegalia detectada por rayos x de tórax, adecuado volumen pulmonar, infiltrados reticulares bilaterales y silueta cardiotímica magnificada. El ecocardiograma informó anomalía de Ebstein neonatal severa, comunicación interauricular con cortocircuito derecha a izquierda y flujo pulmonar anterógrado permeable (Fig.).
Se ingresó para observación en unidad de cuidados intensivos (UCI) pediátrica con favorable evolución posterior, sin episodios de cianosis, ni apnea ni desaturación. Se le proporciona el egreso con indicación de valoración por cardiología pediátrica.
Discusión
La anomalía de Ebstein representa de 0,3 - 0,6 % de todos los defectos cardíacos congénitos, sin predominio de género. La mayoría de los casos son esporádicos y se describe mayor incidencia de recurrencia en la descendencia de las mujeres (6 %) que en la de los hombres (0,6 %).4) Esta condición parece ser genéticamente heterogénea y se ha sugerido la inclusión de varios genes candidatos: GATA4, NKX2.5 y genes hipotéticos en 1p36. Se informa que la exposición al litio durante el embarazo es un factor etiológico.5
El trastorno anatómico central se relaciona con la falla de la delaminación embriológica, implica una malformación distintiva de la válvula tricúspide con adherencia de las valvas septal y posterior al miocardio subyacente del ventrículo derecho; la valva anterior tiende a retener la movilidad, pero típicamente está alargada, fenestrada y atada; como consecuencia, el orificio funcional de la válvula tricúspide se distorsiona y se desplaza hacia la porción apical del ventrículo derecho, lo que resulta en grados variables de regurgitación y estenosis.6
Los lactantes con formas leves son en gran parte asintomáticos. Los bebés con formas graves se vuelven sintomáticos, tienen cardiomegalia grave y pueden tener hipoplasia pulmonar asociada. La cianosis se observa en 50 % de los recién nacidos. En los niños o adolescentes puede detectarse la enfermedad semiológicamente debido a la auscultación de un soplo cardíaco o imagenológicamente mediante una ecocardiografía. La taquicardia supraventricular es común y es secundaria a la vía accesoria o reentrada auriculoventricular.7
En las formas leves de la enfermedad, es posible que no haya cianosis, pero el bebé puede tener múltiples sonidos cardíacos descritos como un ritmo triple o cuádruple. No se escucha ningún soplo significativo. En la anomalía de Ebstein moderada, puede haber cianosis sin dificultad respiratoria significativa. En casos graves, puede haber precordio hiperdinámico y frémito en el borde esternal inferior izquierdo. El primer ruido cardíaco suele ser normal. El segundo ruido cardíaco puede estar muy dividido o ser normal.8
La evaluación inicial se realizó con rayos x de tórax, que reveló cardiomegalia grave junto con el aumento de la relación cardiotorácica debido al agrandamiento de la aurícula derecha. El campo pulmonar es normal u oligémico. En el electrocardiograma aparece agrandamiento de la aurícula derecha y bloqueo de rama derecha: La desviación del eje a la derecha es común.
La ecocardiografía registra el grado de desplazamiento de las valvas de la válvula tricúspide. Los puntos de articulación de las valvas septales y posteriores suelen desplazarse hacia abajo, hacia el vértice. Por lo general, la valva anterior no se desplaza. Se recomienda una vista apical de cuatro cámaras para estimar el desplazamiento, la valva septal puede ser displásica, fibrótica o ausente. Las cuerdas cortas pueden unir la valva septal al tabique ventricular.6
La gestión médica depende de la gravedad y de la edad de presentación, de esta manera, un recién nacido cianótico asintomático no necesita ningún tratamiento activo a menos que la cianosis sea grave. La terapia consiste en mantener abierto temporalmente el conducto arterial persistente (CAP) mediante infusión de prostaglandina E1 hasta que descienda la resistencia venosa periférica. La intubación y la ventilación con presión positiva pueden ayudar a controlar la hipertensión pulmonar de manera más eficaz.
La indicación para el abordaje quirúrgico en los recién nacidos y lactantes con cianosis e insuficiencia cardíaca congestiva no está clara y la decisión de realizar la cirugía debe ser individualizada, de esta manera, la indicación de cirugía en niños mayores y adultos incluye a aquellos con falla cardiaca clase III o IV de la clasificación de la New York Heart Association (NYHA, sigla en inglés) y pacientes de la clase I o II que tengan índice cardiotorácico≥ 0,65, cianosis significativa, embolia paradójica y arritmia intratable.9
En general, se trata de una enfermedad poco usual, con presentaciones clínicas variables que, en algunos casos, puede llegar a deteriorar la capacidad funcional, de ahí la importancia que tiene para el personal de salud identificar su aparición temprana que favorece su atención integral.
La anomalía de Ebstein puede comenzar en el periodo neonatal con sintomatología de severidad variable; la sospecha clínica permite la confirmación diagnóstica y el seguimiento estrecho, sobre todo en casos severos.
