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Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas

versión impresa ISSN 0864-0300versión On-line ISSN 1561-3011

Rev Cubana Invest Bioméd v.30 n.2 Ciudad de la Habana abr.-jun. 2011

 

TRABAJO ORIGINAL

Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila

A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Aldo Amado Sigler VillanuevaI, Carlos Casas DíazII, Ulises Lima RodríguezIII, Rolando Alvarez LlanesIV

IDoctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Oftalmología. Profesor e Investigador Titular. Hospital Universitario "Antonio Luaces Iraola". Ciego de Ávila, Cuba.
IIEspecialista de I Grado en Medicina General Integral y Neurología. Hospital Universitario "Antonio Luaces Iraola". Ciego de Ávila, Cuba.
IIIEspecialista de I Grado en Genética Humana. Asistente. Hospital Universitario "Antonio Luaces Iraola". Ciego de Ávila, Cuba.
IVMáster en Urgencias Médicas. Especialista de I Grado en Medicina General Integral y Neurología. Instructor. Hospital Universitario "Antonio Luaces Iraola". Ciego de Ávila, Cuba.



RESUMEN

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrón hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos.

Palabras clave: Ataxia espinocerebelosa, ataxias hereditarias autosómico dominantes, ataxia espinocerebelosa tipo 2.



ABSTRACT

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients.

Key words: Spinocerebellar ataxia, autosomal dominant hereditary ataxias, Spinocerebellar ataxia type 2.


 

 

INTRODUCCIÓN

Las ataxias hereditarias con patrón autosómico dominante representan un grupo heterogéneo de desórdenes neurodegenerativos caracterizado predominantemente por un síndrome cerebeloso de ataxia progresiva, disartria, dismetría y disdiadocosinesia. Se ha observado una gran variación en la edad de comienzo, la progresión, severidad y en la aparición de síntomas secundarios.1

Los últimos 15 años han sido testigos de una revolución en lo que respecta a la comprensión de las causas de las ataxias hereditarias dominantes. Alrededor de 30 tipos genéticos diferentes se conocen. Se han descrito mutaciones en 16 de las 28 llamadas ataxias espinocerebelosas, conocidas por sus siglas en inglés como SCAs.2

Las ataxias del adulto son de causa adquirida o por desórdenes genéticos. La causa genética de la ataxia se sugiere por su comienzo de forma insidiosa, lenta e inexorable progresión y generalmente de sus hallazgos simétricos al examen físico, así como una historia familiar positiva de ataxia.2

Se plantea que las primeras observaciones efectuadas en Cuba fueron realizadas por el Dr. Estrada en el Instituto de Neurología y Neurocirugía en Ciudad de La Habana, al señalar que dichos pacientes procedían de las provincias orientales del país.3

Habitualmente las ataxias se dividen en dos grandes grupos, las causadas por defectos enzimáticos y las degenerativas progresivas. Los avances en los mecanismos patogénicos de las ataxias han permitido el planteamiento de una clasificación más reciente.4

En el presente trabajo se informa de nuevos pacientes afectados de ataxia espinocerebelosa en una familia en la provincia de Ciego de Ávila. Por la importancia de este hallazgo se realiza el informe preliminar.

MÉTODOS

Durante la búsqueda en un grupo familiar de pacientes afectados de una rara afección compuesta de tortuosidades vasculares retinianas y otros dismorfismos en el municipio de Baraguá, en áreas del poblado de Gaspar y sus alrededores, a 25 km. de la ciudad de Ciego de Ávila, fortuitamente se encontró un grupo familiar relacionado con los mencionados anteriormente, pero en esta ocasión con características diferentes y especiales en su cuadro clínico.

Un total de 8 pacientes del sexo femenino del grupo en cuestión fueron remitidas a consulta especializada de neurología donde se les realizó un minucioso examen físico neurológico, que confirmó el diagnóstico inicial de ataxia espinocerebelosa.

Se confeccionó el árbol genealógico familiar.

RESULTADOS

Hasta el presente se ha logrado examinar y diagnosticar como enfermos afectados de ataxia espinocerebelosa a 8 pacientes del sexo femenino en dos generaciones sucesivas de un grupo familiar, las cuales no tienen lazos de parentesco con los enfermos de ataxia de la provincia de Holguín.

Los hallazgos más frecuentes en las pacientes fueron: dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo.

DISCUSIÓN

La tasa de prevalencia para las ataxias espinocerebelosas (SCAs) oscila internacionalmente entre 1 y 5 casos por cada 100 000 habitantes. La provincia de Holguín es el territorio del país más afectado por esta enfermedad neurodegenerativa para la que no existe cura. Solo en esa zona existen más de 2 000 descendientes directos de pacientes atáxicos con riesgo de enfermar en los próximos años.5

En Cuba, el subtipo más común y de mayor prevalencia es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), una de las más severas por su velocidad de progresión y la invalidez que produce a quienes la padecen. Se plantea que existen por lo menos 800 pacientes y 8 000 presintomáticos que enfermarán en los próximos años.5,6

Conforme a dos comunicaciones relacionadas con el tema, Cuba presenta la mayor tasa de prevalencia e incidencia de ataxias hereditarias en el mundo. Se informa que la prevalencia de (SCAs) en el país se encuentra entre 6,73 casos y 7,9 casos por 100 000 habitantes. En Holguín, la SCA2 alcanza una tasa de prevalencia entre 39,6 y 43 casos por cada 100 000 habitantes.5,6

Familias que padecen ataxia con patrón autosómico dominante no se habían localizado en ningún otro lugar de Cuba, hasta que recientemente, en el año 2007 se informó en el municipio de Trinidad en la provincia de Sancti Spíritus de 6 enfermos con 23 posibles presintomáticos, algunos de ellos con vínculos familiares de pacientes afectados en la provincia de Holguín.1,7

El diagnóstico, el estudio clínico y molecular, el tratamiento y rehabilitación, la apertura de un centro para el diagnóstico y la atención de estos pacientes y de los familiares posibles presintomáticos, el desarrollo constante de nuevas investigaciones sobre el tema, la determinación de nuevos afectados además de la publicación de los resultados de las investigaciones realizadas en revistas médicas de primera línea, indican que ha sido uno de los problemas de salud mejor tratados y de más impacto en el país.8-20

Al analizar el árbol genealógico familiar de los nuevos pacientes diagnosticados en Ciego de Ávila es factible sugerir un patrón de herencia dominante debido a que los individuos enfermos al menos tienen un progenitor afectado, mostrando un patrón de herencia vertical. Además es posible una herencia autosómico dominante o dominante ligada al X por la presencia de mayor proporción de hembras, aunque todo puede ser debido al azar.

La creación a muy corto plazo en la provincia de un equipo multidisciplinario integrado por neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, clínicos, oftalmólogos, rehabilitadores y otras especialidades, así como iniciar las relaciones de trabajo para el estudio clínico y molecular de estos pacientes y sus familiares con una institución de excelencia como lo es la Clínica de Investigación y Rehabilitación de la Ataxia en Holguín, es el camino a seguir en la continuación de esta investigación.

Se informó en la provincia de Ciego de Ávila de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa y se planteó el inicio de una rigurosa investigación con la formación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos de cooperación con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para la atención, estudio y tratamiento de estos enfermos y sus familiares.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Recibido: 5 de enero de 2011.
Aprobado: 25 de enero de 2011.

DrC. Aldo A. Sigler Villanueva. Hospital Universitario "Antonio Luaces Iraola". Ciego de Ávila, Cuba. Correo electrónico: aldosiglerv@ciego.cav.sld.cu

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