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Introducción
En las últimas décadas, el desarrollo alcanzado por las ciencias médicas ha logrado disminuir la mortalidad infantil por sepsis y las enfermedades nutricionales, debido a lo cual es mayor la importancia de las anomalías congénitas y enfermedades hereditarias como causa de muerte en el primer año de vida. Esto, si bien es una realidad mundial, se hace aún más evidente en los países de economía altamente desarrollada y en aquellos que, como Cuba, destinan altos presupuestos a la salud pública.1,2
Algunos autores coinciden en plantear que las enfermedades congénito-hereditarias se encuentran entre las 3 primeras causas de muerte y que existen consecuencias socioeconómicas complejas para aquellos que sobreviven el primer año de vida.3
La frecuencia de malformaciones prenatales, en el mundo y en el área de las Américas, se sitúa entre 1 y 2 % de todos los nacimientos,2,4,5 y la frecuencia de terminación voluntaria de la gestación entre 43 y 61 %,6) en aquellos países con legalización del aborto.
En 1983 surge en Cuba el Programa de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas, lo que garantiza que cada municipio del país disponga de un servicio de genética cuya estructura organizativa de enfermeras, másteres en asesoramiento genético, ecografistas y especialistas en genética clínica facilita el acceso a todas las gestantes del territorio, además de atender el riesgo preconcepcional de forma diferenciada. De esta forma se logra ofrecer una atención prenatal más integral a las gestantes, elevar la calidad de vida de los recién nacidos y reducir el impacto que para la familia y la sociedad tiene el nacimiento de un niño con un defecto congénito.7
Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85 % de anomalías congénitas pueden ser detectadas, en la etapa prenatal. Algunas son siempre detectables, mientras que otras no lo son. Para maximizar la detección prenatal de anormalidades, se necesitan exploraciones adicionales tanto en el segundo como en el tercer trimestre.8
El Centro Municipal de Genética de Marianao atiende una población de 32 369 mujeres en edad fértil, y realiza un promedio de 3800 ecografías anuales, pero aún desconocemos cuál es la frecuencia de detección ecográfica de malformaciones, así como la positividad en los marcadores del programa, lo que permitirá evaluar su comportamiento y la toma de decisiones con la información aportada por el examen.
El objetivo del presente trabajo fue describir la frecuencia y el tipo de malformaciones detectadas en el municipio Marianao en 10 años, así como su asociación con la edad materna y gestacional al diagnóstico.
Métodos
Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en 203 fetos con malformaciones prenatales, incluidos en el Registro de Malformaciones Congénitas del Centro Municipal de Genética de Marianao, La Habana, desde el 1 de enero de 2007 al 31 diciembre de 2017.
El diagnóstico final de la anomalía fetal se basó en los resultados del examen postnatal en los casos de nacimientos vivos y en los hallazgos del último examen ecográfico en los casos de interrupción del embarazo, aborto o exitus fetal. Se consideraron las variables: edad materna, edad gestacional al diagnóstico del defecto malformativo, frecuencia de malformaciones por año y localización de las malformaciones por órganos o sistemas.
La evaluación ecográfica se realizó siguiendo protocolos nacionales establecidos por la Dirección Nacional del Programa Materno Infantil que incluye un primer marcador entre la semana 11,3 a la 13,6; un segundo marcador para la gestante clasificada como riesgo genético incrementado entre las semanas 18/21; una ecografía de programa entre las semanas 22/26 y, por último, a partir de las 28 semanas o más para el diagnóstico de defectos tardíos.
Se realizaron los estudios en equipo Toshiba SonoAcer 5, con transductor convex de 3,5 MHz y transductor transvaginal de 5 MHz.
Los datos se almacenaron en una base de datos de Microsoft® Excel® 2010. Para el análisis de la información se utilizó el Programa SPSS 18. Las variables cualitativas y la edad materna y gestacional se describieron estadísticamente mediante cifras frecuenciales y porcentuales. Para los porcentajes de interés, se calculó su intervalo de confianza con el 95 % de confiabilidad (IC al 95 %). Se calculó la media, la desviación estándar y los valores máximos y mínimos para variables cuantitativas, además, Test de Comparación de medias con nivel de significación 0,05.
Toda la información utilizada en el estudio está protegida bajo los principios de confidencialidad y sus resultados se utilizaron exclusivamente con fines científicos y docentes. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de las Investigaciones y el Consejo Científico de la Facultad de Ciencias Médicas Finlay- Albarrán, de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana.
Resultados
De los 13 307 nacimientos en el territorio en los 10 años de análisis (tabla 1), se diagnosticaron 203 fetos malformados (1,52 %). Los años con mayor número de malformaciones detectadas fueron 2012 (2,28 %), 2015 (2,26 %) y 2014 (2,14 %). Se reportaron porcentajes de malformaciones inferiores a uno en los años 2007 y 2016 (0,83 y 0,97 %, respectivamente).
Tabla 1 Malformaciones detectadas por ecografía fetal por años de estudio 2007-2017
Fuente: Registro Municipal de malformaciones congénitas- Marianao.
Como se muestra en la tabla 2, mediante el diagnóstico ecográfico fue posible detectar los principales órganos o sistemas afectados. En orden de frecuencia, los sistemas más afectados fueron: neurológico (27,1 %), cardiovascular (16,2 %) y otras localizaciones (15,3 %), que incluyen hidrops fetal, enfermedad adenomatoidea pulmonar, fisura labio-palatina, defectos del cordón, etc. Con menor frecuencia se presentaron malformaciones esqueléticas (8,4 %), cromosómicas (10,4 %) y renales (10,8 %).
Tabla 2 Malformaciones congénitas detectadas por ecografía prenatal según quinquenio y sistema afectado. 2007-2017
Fuente: Registro Municipal de malformaciones congénitas- Marianao.
La edad materna media de diagnóstico de malformaciones por ecografía prenatal (tabla 3) fue de 27,07 (DE ± 7,0) años con mínimo de 13 y máximo de 46 años. Las malformaciones digestivas y los defectos de pared anterior se diagnosticaron en gestantes con edad media de 25,33 (DE ± 6,07) años, entre 15 y 37 años y las cromosómicas en gestantes entre 20 y 46 años (EM: 33,52; DE ± 8,68).
Entre 20 y 35 años, se realizó el diagnóstico en 67,4 % de las gestantes y en edades extremas de la vida se comportó de manera similar tanto en adolescentes (con mayor frecuencia de digestivas (20,8 %) y cardiovasculares (27,3 %)( como en mayores de 36 años, con mayor frecuencia de cromosómicas (57,1 %), esqueléticas (27,7 %) y similar comportamiento en el resto de los sistemas afectados.
Tabla 3 Edad materna al diagnóstico ecográfico de malformación según sistema afectado. 2007-2017
Test de comparación de medias: p = 0,0009.
Fuente: Registro Municipal de malformaciones congénitas- Marianao.
La edad gestacional media (EGM) al diagnóstico (tabla 4) fue de 20,15 (DE ± 4,62) semanas en gestantes entre 11 y 32 semanas. En el primer marcador del programa extendido (11 a 17 semanas) se diagnosticaron las digestivas (41,7 %), neurológicas (40 %) y otras localizaciones (38,7 %). En el segundo marcador del programa entre 22 y 26 semanas se diagnosticaron 66,7 % de las cardiovasculares, 52,4 % de las cromosómicas y 47,1 % de las esqueléticas.
La EGM para malformaciones cardiovasculares fue de 22 (DE ± 2,83) semanas con rango entre 13 y 28 semanas, seguidas en orden decreciente por las cromosómicas (EGM 21,71), renales (EGM 21,27) y esqueléticas (EGM 20,47). Con menor EGM se diagnosticaron las malformaciones neurológicas (EGM 18,47) y otras localizaciones (EGM 19,81).
Discusión
Durante el periodo de estudio, se registraron 13 307 nacimientos y se diagnosticaron 203 fetos con malformaciones (1,52 %), similar al resultado obtenido por Molina y otros en 2015 en México4 y a otras estadísticas internacionales, con límites entre 2 y 3 % de los nacimientos.5,8
Un estudio realizado en Francia plantea que los factores asociados con la terminación de embarazo incluyen severidad de la malformación, edad gestacional en el diagnóstico y la presencia de anormalidades cromosómicas.9
En Cuba, donde la interrupción voluntaria del embarazo es un derecho, tiene una repercusión favorable al reducir tasas de mortalidad perinatal y morbilidad materna. Lo importante es no solo diagnosticar la anomalía, sino también poder orientar en relación con el seguimiento, pronóstico y posibles desenlaces.
Las malformaciones del sistema nervioso central ocurren en una etapa muy temprana de la gestación, aproximadamente entre 17 y 30 días después de la concepción, como consecuencia de que el sistema nervioso central aparece al inicio de la tercera semana del desarrollo.10 La ecografía prenatal se reafirma como el estudio de primera línea en el diagnóstico prenatal de malformaciones del sistema nervioso, con rangos de detección entre 92 y 99,7 %.4,5,11,12)
Los defectos del tubo neural son diagnosticables hasta en 80 % de los fetos, con prevalencia de 6,0 por cada 100 000 nacimientos.13
Las malformaciones cardiovasculares han sido reportadas en 1 % de los recién nacidos.14 La literatura consultada refiere rangos de detección entre 5,1 y 30 %.4,5,14,15
Hoy en día el uso de la ecografía permite un análisis detallado de la anatomía del corazón y la visualización de este órgano en movimiento. Los estudios llevados a cabo demuestran que, con un análisis adecuado de las cuatro cámaras cardíacas, se detecta 60 % de las malformaciones serias y, si se incluye además la visualización de ambos tractos de salida, el porcentaje de detección aumenta hasta un 90 %. No obstante, existen algunas lesiones que no pueden identificarse como patológicas durante la vida fetal. Estas incluyen los tipos de comunicaciones interauriculares ostium secundum y la persistencia del conducto arterioso.14
Las malformaciones digestivas y de pared anterior se reportaron en 11,8 % de nuestra casuística, discretamente superior al 8 % reportado por Molina y otros en 2015.4 Se reporta 10,3 % en Colombia, 200411) y 2,1 % en África Subsahariana.2
En el sistema genitourinario se reportan malformaciones prenatales entre 5,1 % y 30 %.4,11,16,17
En la actualidad, debido a los avances en las técnicas de ultrasonografía transvaginal, se han podido visualizar los riñones fetales a partir de la 10ª semana de gestación. Es posible evaluar la función renal mediante la visualización de la vejiga, lo que se consigue después de las 11 semanas en 78 % de los exámenes. Debido al hecho de que la mayoría de las malformaciones del aparato urinario son de tipo obstructivo o en forma de quistes, una gran proporción pueden ser diagnosticados prenatalmente y, por lo tanto, son dependientes del diagnóstico por ecografía prenatal.17
Las anomalías menos detectadas por ecografía obstétrica reportadas en la bibliografía fueron las de las extremidades (polidactilia, sindactilia, amputación de miembros), seguidas por las anomalías de las extremidades, tales como el pie equino varo posicional, la subluxación de cadera y otras malformaciones esqueléticas,18 presentes en 8,4 % en el presente estudio. En otros estudios se reportan frecuencias entre 6,4 % y 25 %.2,4,11
Las anomalías esqueléticas son un tipo de malformaciones infrecuentes con una incidencia perinatal en torno a 1/2000- 4000 nacimientos. El diagnóstico prenatal ecográfico de las displasias esqueléticas letales se suele establecer alrededor de las 18-20 semanas de gestación, coincidiendo con la realización de la ecografía morfológica del segundo trimestre.19
Las afectaciones cromosómicas se presentaron en 10,4 % de nuestros casos, discretamente superior al 6,5 % reportado por Nodarse en Cuba en 2009, con síndrome de Down hasta en 2,6 %.7) En otros reportes, las tasas de detección más altas se encontraron en algunos síndromes cromosómicos, como el síndrome de Patau en 5,7 %,18,20 el síndrome de Turner en 78 %,21 trisomía 18 en 95 %,22) síndrome de Klinefelter en 78,6 % y síndrome de Down en 50 %.23
En un metaanálisis reciente se ha demostrado que la presencia de marcadores en el segundo trimestre del embarazo es superior en niños con trisomía 21 en comparación con niños euploides.24
Los marcadores ultrasonográficos del segundo trimestre del embarazo se han empleado como predictores de riesgo de anomalías cromosómicas y otros defectos congénitos.7) Entre otras malformaciones detectadas, se describen hidrops fetal,25) enfermedad adenomatoidea pulmonar, fisura labiopalatina, defectos del cordón, entre otros.
La enfermedad adenomatoidea quística pulmonar forma parte de las malformaciones congénitas quísticas pulmonares más frecuentes. La incidencia es de 1 caso por cada 25 000 nacimientos (4 % de los casos).4 La enfermedad adenomatoidea quística no es la excepción, hace 20 años, al confirmar el diagnóstico, 33 % de las veces se interrumpía el embarazo. Con el paso de los años, se ha demostrado que esta afección puede tener cambios dinámicos en el útero y que puede tratarse antes y después del nacimiento con una tasa elevada de éxito.3
El diagnóstico de hidrops fetalis se reporta entre 4 a 7 % de los casos4,11 y las malformaciones del cordón umbilical en 0,47 %.26
En relación con la edad media materna de 27,07 años, es inferior a lo reportado por Ayuso y otros en 2010, donde varía desde los 16 hasta los 45 años (30,46 ± 5,5)26 y similar a Kamla en 2019, que reporta mediana de edad materna en 27,4 años (rango 15-43).2
La edad media materna en malformaciones esqueléticas de 27,71 años es inferior a lo reportado por Siegrist y otros en 2011 (31 años rango: 15-47).19) Para los defectos del tubo neural, se han descrito medias de edad materna de hasta 18,8 años26 y para malformaciones renales de 29,6 años (rango entre 16 y 43 años),17 superiores a nuestros resultados.
La EGM al momento del diagnóstico fue de 20,15 semanas, inferior a lo reportado por Molina y otros con 26,7 semanas.4 Este mismo autor reporta, en el sistema nervioso central, EGM de 27,8 semanas, en malformaciones cardíacas de 26,5 semanas, en malformaciones de la pared abdominal EGM de 22,8 semanas, en el aparato gastrointestinal las malformaciones EGM de 23.5 semanas, en el aparato genitourinario EGM de 28,7 semanas y las malformaciones músculo-esqueléticas se evidenciaron, en promedio, a las 25,5 semanas.4
Otros autores reportan promedio de edad gestacional de 37,03 semanas con una dispersión entre 26 y 42 semanas en malformaciones renales.20 El hidrops no inmune se estableció a las 18,2 semanas (DE ± 5,6) y las malformaciones del cordón umbilical a las 26,3 semanas (DE ± 8).17
Hacia las 36 semanas de gestación, más del 85 % de todas las anomalías mayores pueden ser detec tadas por valoración ecográfica. Anomalías cromo sómicas sin marcadores estructurales o funcionales no son identificadas por métodos ecográficos. La tasa de detección disminuye dramáticamente en gestaciones tempranas, ya que la condición anómala puede no haberse expresado aún (ejemplo: obstrucción uretero-pélvica), o la lesión puede ser demasiado pequeña para ser visualizada (ejemplo: un pequeño mielomeningocele.11
Actualmente, la anatomía fetal puede ser evaluada en el primer trimestre, con tasas de detección hasta del 100 % para los casos de acrania, holoprosencefalia alobar, onfalocele, gastrosquisis, entre otros, 30 % para el caso de anormalidades cardíacas mayores y 5 % para defectos faciales. Asimismo, pueden evaluarse tempranamente marcadores de patología estructural severa que ayuden a referir las pacientes a centros de mayor experiencia.16
El principal marcador en el primer trimestre es la translucencia nucal, y debe orientar a la búsqueda de patología estructural -principalmente cardíaca-, después de haberse descartado cromosomopatía. Aunque el estudio citogenético se considera el método definitivo para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías, la alta sensibilidad de la ecografía permite detectar marcadores consistentes con síndrome de Down.23
En conclusión, las malformaciones congénitas en 10 años de trabajo representan 1 a 2 % del total de embarazos, con mayor frecuencia en los años 2012, 2014 y 2015, con predominio de malformaciones neurológicas y cardiovasculares. La edad materna media fue superior en las malformaciones cromosómicas y menor en las malformaciones digestivas y cardiovasculares.
En el primer marcador del programa se diagnosticó la mayoría de las malformaciones digestivas y neurológicas; y en el segundo marcador, las cardiovasculares, cromosómicas y esqueléticas.
