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INTRODUCCIÓN
El concepto de diagnóstico prenatal ha cambiado radicalmente en las últimas décadas, pues hace pocos años era sinónimo de investigación genética, y actualmente, comprende todas aquellas acciones diagnósticas dirigidas a descubrir cualquier tipo de defecto congénito (DC), lo cual contribuye, de forma importante, a la mortalidad durante la vida intrauterina, en el período perinatal y en etapas tempranas de la vida. Se entiende por DC toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque puede manifestarse en cualquier etapa de la vida), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.1,2
Los defectos congénitos no solo producen una elevada mortalidad, sino que, son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que los padecen, sumado a los daños psicológicos, sociales y económicos que ello provoca en la familia. Por tanto, en el momento actual, donde la prevención ocupa un lugar importante en el desarrollo de la ciencia, es vital investigar sobre esta problemática con vistas a lograr que los niños nazcan sanos. Una de las formas de abordar la investigación sobre estas afecciones, es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos.3
Actualmente, estos constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados. En Cuba, representan la segunda causa de muerte en niños menores de un año de edad, con una prevalencia al nacimiento de 1,7 por 10 000 nacimientos, por ello, se le ha conferido prioridad en los programas médicos sociales del país.4,5
El Programa Nacional para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades genéticas y defectos genéticos, se inició en Cuba en los años 80 del siglo XX, como parte integral de los servicios universales de salud, fundamentalmente ligado al nivel secundario de atención. (6,7) Uno de los aspectos más relevantes de este programa es su contribución al mantenimiento de bajas tasas de mortalidad en menores de un año, donde los defectos congénitos adquieren importancia, tanto en Cuba como en muchos países desarrollados o en vías de desarrollo.6,7,8,9,10)
El presente trabajo tiene como objetivo, evaluar el comportamiento epidemiológico del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en la provincia de Holguín, Cuba; la finalidad es obtener elementos que permitan trazar estrategias a corto plazo en este sentido, y de esta forma, contribuir a su vigilancia epidemiológica.
MÉTODOS
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de la epidemiología de los defectos congénitos de la provincia de Holguín, Cuba, en el período enero 2011- junio 2020. El universo de estudio quedó constituido por todas las gestantes que se atendieron en el Centro Provincial de Genética de la provincia, durante el período señalado. La muestra quedó conformada por 2 290 pacientes.
Las malformaciones fueron clasificadas por aparatos y sistemas, y se distribuyeron por cada año de estudio, así como por cada área de salud de toda la provincia. Las edades de las gestantes se subdividieron cada cinco años y se tuvo en cuenta la edad gestacional al diagnóstico, variable que se dividió por cada trimestre de la gestación; específicamente, el segundo se subdividió en pacientes con edad gestacional de ≥ 14≤ 19,6, y ≥ 26 ≤ 27,6, para tener en cuenta si el diagnóstico se realizó antes de las 20 semanas o si se hizo luego de las 26 semanas, donde no existe la opción de ofrecer la interrupción de la gestación. Las fuentes de información fueron los registros cubanos de malformaciones congénitas (RECUMAC). Se utilizó el método teórico de análisis y síntesis de la información, así como diferentes métodos de la estadística descriptiva para organizar la información, la cual fue procesada mediante una base de datos elaborada con el programa Microsoft Excel 2013. Los resultados de los datos se muestran en tablas estadísticas y gráficos. Dentro del procesamiento estadístico se calculó la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos por cada año, al dividir el número de fallecidos por defectos congénitos entre el número de nacidos vivos.
RESULTADOS
En el presente trabajo se estudió la totalidad de defectos congénitos diagnosticados en el Centro Provincial de Genética de Holguín por cada año; se obtuvo, que el año 2011 hubo mayor número de diagnósticos, con 308, seguido por los años, 2017, 2012, y 2018 (290, 253, y 236, respectivamente). El año con mayor número de defectos congénitos tributarios de interrupción fue el 2012 con 157, seguidos del 2011, 2017 y 2018 con 150, 149 y 143, respectivamente. Sin embargo, el año donde más parejas optaron por la interrupción del embarazo fue el 2018 con 133, seguido del 2017, 2016, y 2012, con 130, 126, y 122, respectivamente. También se calculó el porciento de prevención logrado con las interrupciones realizadas, respecto a los defectos diagnosticados que tienen criterio clínico de interrupción; el año de mayor porciento fue el 2018 con 93, seguido de los años 2019 (91 %), 2016 (90 %) y 2013 (90 %). (Tabla 1)
Se determinó el total de defectos congénitos por cada año estudiado, y se tuvo en cuenta su clasificación por cada sistema y aparato. De forma general, se observó que las malformaciones más frecuentes en todos los años fueron: las renales, cardiovasculares, digestivas, del sistema nervioso central (SNC), y esqueléticas (Tabla 2). Específicamente, por cada sistema, las afecciones más frecuentes fueron: renales (pielocaliectasia, hidronefrosis, riñones multi-poliquísticos), cardiovasculares (comunicación interventricular o CIV), canal auriculoventricular (CAV), transposición de grandes vasos, hipoplasia de cavidades, digestivas (atresias intestinales, atresia esofágica, hernia diafragmática), SNC (ventriculomegalia, hidrocefalia), y esqueléticas (displasias óseas, pie varo equino, y defectos de miembros).
Tabla 2 Distribución de defectos congénitos por aparatos y sistemas
Fuente: RECUMAC. Holguín.
DTN: Defectos del tubo neural.
SNC: Sistema nervioso central.
El comportamiento de los diferentes grupos de defectos congénitos puede relacionarse con la mayor o menor complejidad del diagnóstico prenatal de estos, por ejemplo, los DTN son predecibles a través de la cuantificación del alfa feto proteína (AFP) en suero materno, al igual que los defectos congénitos de pared anterior y otros del SNC.10) Sin embargo, los defectos cardiovasculares requieren de mayor tecnología y experiencia para su diagnóstico, como lo reflejan varios trabajos realizados sobre el tema.11,12,13,14,15 Para el diagnóstico prenatal de las cromosomopatías se requiere de la detección precoz de las malformaciones mayores, asociadas fundamentalmente con su cuadro clínico, o el empleo de otros métodos y técnicas diagnósticas que, dada su especificidad y costo, no tienen una cobertura universal en la población.2,7 El riesgo de tener descendientes afectados por anomalías cromosómicas se incrementa, en la medida en que aumenta la edad materna en el momento de la gestación.7
En 1989 se comenzó a ofrecer a las gestantes con edad materna avanzada en la provincia, la posibilidad de realizarse el diagnóstico prenatal citogenético por la técnica de amniocentesis. Asimismo, se ha ofrecido este procedimiento diagnóstico a las gestantes que tiene antecedentes familiares de anomalía cromosómica, historia personal de embarazos o hijos previos con estas enfermedades. Este proceder ha tenido excelentes resultados, ejemplo de ello es que, en el período estudiado, el número de pacientes con diagnóstico de anomalía cromosómica es elevado (138); ello indica que estas enfermedades también están dentro de los diagnósticos más frecuentes detectados. Este resultado no coincide con algunas de las bibliografías revisadas, donde las aberraciones cromosómicas no se encuentran dentro de las afecciones detectadas con mayor frecuencia.15,16,17
Al analizar las edades maternas, se encontró que en casi todos los años estudiados, el grupo de edad materna que predominó fue de 20-24 años, seguido del grupo de 25-29 años, excepto en el semestre junio 2020, donde predominaron las edades entre 25-29 años, seguida de las edades de 20-24 años. Específicamente en el año 2011, se determinó, que en casi todos los grupos de edades maternas hubo mayor cantidad de pacientes, particularmente en el grupo de 20-24 años hubo 95 pacientes, y se observó un menor número de pacientes de 40 y más años (17) (Figura 1). Estos resultados coinciden con otros estudios, según Flores, el grupo de mayor número de pacientes fue el de 20-24 años, y el de menor número, el grupo de 40 y más años.5
En 2011, se encontró mayor cantidad de casos, 279. En el primer trimestre, los diagnósticos de las diferentes malformaciones se mantuvieron con un número estable en cada año estudiado. El tercer trimestre también se comportó de forma variable en todos los años, con mayor cantidad en los años 2017,2020 (junio), 2012, y 2019, con 25, 23, 23, y 22 casos, respectivamente (Figura 2).
En cuanto al resto de los municipios, se obtuvo que el mayor número de casos pertenecen a los municipios Mayarí, Gibara, y Banes (Figura 3).
La estabilidad de la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos en los últimos años se expresa en índices muy bajos, resultado que demuestra el buen trabajo realizado por todo el personal de la red de genética de la provincia (Figura 4).
DISCUSIÓN
Este resultado demuestra, que el programa del trabajo en las áreas de salud sobre el riesgo preconcepcional general, así como el riesgo preconcepcional genético, no se está llevando a cabo adecuadamente, ni por el médico de familia, ni por los máster en asesoramiento genético.18
Al analizar el momento del embarazo en que se realizaron los diagnósticos de los diferentes defectos congénitos, coincidió que en todos los años, el mayor número de pacientes estaban en su segundo trimestre de la gestación, principalmente en el período de ≥14 ≤ 25,6 semanas. Específicamente en el año 2011, se encontró mayor cantidad de casos, 279.
Al determinar el número de casos diagnosticados según el lugar de residencia, estos se subdividieron por los municipios de la provincia. Al realizar el análisis se obtuvo, que los años donde hubo mayor número de pacientes (señalados entre paréntesis) en el municipio Holguín fueron: 2011 (144), 2017 (126), 2014 (114) y 2012 (109). La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se mantuvo estable en la mayoría de los años estudiados, en los últimos años se mantuvo por debajo de uno.
CONCLUSIONES
Los datos expuestos en este artículo constituyen los aspectos más relevantes de la investigación realizada, los cuales permiten interpretar, que la estabilidad y perfeccionamiento de los programas de diagnóstico prenatal, el asesoramiento genético, las acciones para prevenir el incremento de los defectos congénitos en la provincia, en general, asumidas por los asesores genéticos, especialistas en genética clínica, radiólogos y obstetras han tenido un resultado favorable en los diferentes indicadores de la provincia.
