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Los defectos congénitos afectan aproximadamente entre el 1 y 3% de todos los recién nacidos vivos, y las alteraciones en las extremidades superiores se observan en aproximadamente el 10 % de estos pacientes. Se estima que la incidencia actual de malformaciones o alteraciones congénitas en la mano es de 2,3/1000 nacidos vivos.1,2
La etiopatogenia de las alteraciones congénitas de la mano es muy variada; puede ocurrir de manera esporádica o ser el resultado de una alteración genética heredable. Existen otras causas menos comunes, como son factores ambientales, infecciones y factores físicos como la hipertermia que pudiera ocasionar la inactivación de genes que intervienen en momentos específicos de la formación de una región de los miembros produciendo disrupción vascular y la no formación correcta de ese miembro.3
La mano se desarrolla entre la cuarta y la octava semanas, alrededor del día 23 están formados los miembros superiores en su totalidad y los inferiores al día 58 de gestación, y por lo temprano que ocurre el defecto, es sensible al diagnóstico prenatal ultrasonográfico. Solo se detecta cuando produce alteraciones graves, afectando de forma importante la morfología y la función del miembro; la detección de los defectos ligeros depende de la pericia del personal que realiza este proceder.4
Sin embargo, en relación con el grado de severidad del defecto, pudiera producirse un impacto psicológico significativo, tanto en los padres como en los pacientes pediátricos; por lo que, el tratamiento debe ser multidisciplinario, enfocándose primordialmente, en la función y la estética.2,5
Las deformidades pueden ser variadas y guardar relación o no con el tamaño de las falanges y acompañarse de camptodactilia, contractura no traumática en flexión de las articulaciones interfalángicas. Este último, por lo general, afecta al dedo meñique y suele ser de carácter bilateral, pudiéndose presentar en otros dedos, y es más frecuente en las manos que en los pies. Estas contracturas pueden ser rígidas o flexibles, y en ocasiones acompañadas de otras deformidades como el número de falanges y el tamaño de estas. La etiopatogenia es diversa y el defecto es heterogéneo, tanto desde el punto de vista fenotípico como genético. Este defecto puede presentarse por mutaciones genéticas hereditarias o ser un evento esporádico de causa indefinida.6,7,8
Se presenta esta familia con deformidades en los dedos de manos y pies, acompañado de camptodactilia y alteración del tamaño de las falanges, mostrándose de igual forma en los tres enfermos, caso que resultó interesante; debido a la rareza de las deformidades identificadas, se decide estudiar y presentar a esta familia.
Presentación de paciente
Se presenta una familia que constituye un matrimonio, y posee dos hijos varones; la madre muestra deformidades en dedos de manos y pies, así como sus descendientes. Por el interrogatorio se descartan los teratógenos externos durante el embarazo de los afectados, sin poder descartar la presencia de alguno durante el embarazo de la madre. Las deformidades de los dedos de las manos se presentan con desviación cubital del segundo al quinto y desviación radial del primer dedo, así como camptodactilia de las falanges distales del segundo al quinto y tamaños diferentes de todos los dedos, no correspondiéndose con el patrón normal (Figura 1).
De la misma forma, se observan deformidades de los dedos de los pies con implantación alta del primer artejo de ambos pies, quedando más corto en relación con los demás y en camptodactilia de las falanges distales del segundo al quinto.
En la madre, se pueden apreciar mejor estas deformidades con la misma desviación cubital de los mismos dedos y desviación radial del primer dedo, con un patrón anormal del tamaño y en los dedos de los pies, el mismo tipo de deformidad que sus hijos (Figura 2).
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Por lo infrecuente de esta deformidad, y por la agregación familiar evidente en esta familia, resulta importante el seguimiento a estos pacientes en consulta de genética clínica brindándoles un adecuado asesoramiento genético. Se solicitó interconsulta con especialista de ortopedia para su mejor seguimiento y tratamiento.
Se les pidió consentimiento informado para tomarle fotos, con el fin de ser publicados en revistas científicas.
Comentario
En la literatura se describen estas deformidades digitales aisladas o pueden asociarse a otras malformaciones, o pueden estar presentes formando parte de un síndrome específico.1,2,3
Se describen estas alteraciones digitales de forma congénita o adquirida en la segunda década de la vida y son más frecuentes en mujeres. También pueden presentarse formas esporádicas y algunas formas familiares que se transmiten con carácter autosómico dominante y penetrancia incompleta.4,5
La camptodactilia puede heredarse como un rasgo autosómico dominante con expresividad variable, pero las deformidades en las falanges y el tamaño de estos es diferente y muy peculiar, que supone un componente predominantemente genético.6,7,8
Estos defectos radiales, generalmente, se presentan asociados a síndromes genéticos, como los descritos en el Síndrome Klippel-Trenaunay. También se han identificado mutaciones asociadas a camptodactilia, como la mutación en forma heterocigótica por desplazamiento del marco de lectura (c.3635delG) (p.(Gly1212Alafs*18)). Otro estudio informó deleciones en la región 2q24-q31, sin embargo esta no explicaba todos los defectos, por lo que propusieron la existencia de uno o más genes involucrados en la morfogénesis de los miembros en su porción distal en la que actúan los genes HOXD13 y EVX2. Una alta proporción (83 %) de pacientes con macrodactílea aislada portan mutaciones activadoras de PIK3CA.9
Otros estudios recientes describen malformaciones en dedos como macrodactílea, sin lograr definir el agente causal, y se investigan a nivel molecular, los genes asociados.
Por las particularidades de las deformidades en los dedos de esta familia, con las misma características en tres pacientes, sugiere transmisión de una mutación con patrón de herencia autosómico dominante. Se realiza el diagnóstico utilizando el método clínico, porque se conocen mutaciones causantes de estos defectos, los que en muchos casos son específicos para cada familia, esto limita el estudio molecular al no tener estandarizadas todas las mutaciones en los laboratorios. En los laboratorios que cuentan con tecnología moderna, se realiza mapeo de ligamiento y secuenciación del exoma, con el fin de identificar la mutación causante de la alteración.
Por lo disímil de las deformidades encontradas en esta familia, se efectuó de manera aislada, una búsqueda detallada y no se encontraron deformidades similares reportadas, debido a que no solo tienen el defecto de la camptodactilia sino distintos tamaños de dedos en discordancia con el tamaño correspondiente, con falanges simétricas y deformadas en los tres pacientes. Resultaría interesante, poder estudiar a esta familia para descubrir la mutación que se está segregando en la familia.
