El SDA constituye una urgencia médica y quirúrgica frecuente en los Servicios de Cirugía General, esta patología presenta una mortalidad no despreciable. Su incidencia aumenta cada vez más en todas las latitudes. Su frecuencia se encuentra entre 50 y 150 episodios por cada 100 000 habitantes con una mortalidad que se sitúa en el 10 % aproximadamente.¹ Estos valores son similares a los encontrados por Pérez² quien informó una tasa de incidencia de 10,24 casos nuevos por cada 10 000 habitantes y una tasa de letalidad en 7,05 %. De la Cruz³ informó una mortalidad del 11,14 %.

Las principales causas de SDA están bien definidas, y con diferencias discretas en cuanto a frecuencias y ubicaciones, en número de siete a diez se encuentran en aproximadamente el 95 % de los pacientes. Un notable grupo de causas poco frecuentes comprenden alrededor del 5 % de los reportes.² En algunas series algunos de estos casos no son posibles de diagnosticar, como en la reportada por Pérez,²  que informó un 2,35 %. Precisamente en el presente artículo se presenta un reporte en el que después de múltiples ingresos por SDA se arribó al diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW).

La THH o Síndrome ROW es un trastorno vascular heredado como rasgo autosómico dominante, con penetrancia y expresividad variables, que se presenta como letal en pacientes homocigotos. Se caracteriza por telangiectasias en piel y mucosas. Los vasos delgados y dilatados pueden sangrar espontáneamente, o como resultado de traumatismos leves.^4-6 Existen más de 4 400 rasgos autosómicos dominantes conocidos, la mayoría de los cuales corresponden a enfermedades. Por separado, las enfermedades autosómicas dominantes son bastante raras en la población; las más habituales tienen una frecuencia alélica de aproximadamente 0,001.⁷

Descrita independientemente por Rendu (1894), Weber (1907) y Osler (1910), fue considerada por Hanes (1909), bajo la denominación descriptiva de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Al menos 1/50 000 personas padecen el cuadro clínico evidente, aunque cuadros mínimos pueden pasar inadvertidos, mostrando las pequeñas lesiones vasculares, que ya existen al nacer, y que se distribuyen ampliamente por la piel y las mucosas.^8,9

Cada lesión está constituida por una dilatación telangiectásica de las pequeñas venas que preceden a los capilares, por una debilidad congénita del conectivo de la capa subendotelial, lo que le confiere cierto parentesco patogénico con las conectivopatías congénitas.⁸  El aspecto macroscópico de las lesiones es el de unas manchas rojo vinosas más o menos asteriformes, cuyo tamaño varía entre el de una cabeza de alfiler y el de una lenteja (nódulos angiomatosos névicos), los cuales, al ser comprimidos con una espátula de cristal, desaparecen casi por completo y queda solo un punto central rojo que a veces pulsa.¹⁰

Las lesiones se detectan durante los primeros años de vida, y es característico observar epistaxis recurrentes en la niñez. Hacia los 10 años de edad cerca de 50 % de los pacientes ya ha padecido alguna hemorragia gastrointestinal; pero estas no suelen ser graves hasta el cuarto decenio de la vida, y su frecuencia alcanza el máximo durante la sexta.¹¹ Cuadros mínimos pueden pasar inadvertidos, lo que está dado porque el grado de afectación sistémica varía en esta enfermedad.¹²

Sus principales localizaciones son: mucosa nasal, lengua y cara interior de los labios. Sigue en frecuencia la afectación cutánea: pabellones auriculares, cara, lecho ungueal, palma de las manos y planta de los pies, siendo excepcional en el tronco. Las alteraciones en los órganos unas veces son relativamente visibles: conjuntivas, faringe y vagina. En otras, corresponden a órganos profundos: tubo digestivo, vejiga urinaria, útero, bronquios, pulmones, hígado y cerebro.⁸

En el último ingreso del 2015 fue admitido en el Hospital con un cuadro de melena abundante, palidez, taquicardia y mal estado general. Se realizaron complementarios hematológicos de urgencia que informaron: Hematocrito 0,24 L/L. Conteo de plaquetas 150x10⁹/L. Tiempo de sangrado: 1 minuto. Tiempo de coagulación: 8 minutos. Se transfundió al paciente con dos unidades de glóbulos y se le realizó EGD de urgencia que informó la presencia de malformación vascular, estasis vascular gástrica, estasis vascular del bulbo duodenal. El hematocrito postransfusional se encontró en 0,35 L/L. Se indicaron otros complementarios que se realizaron al siguiente día e informaron: Glucemia: 4,14 mmol/L. Creatinina: 78 mmol/L. Ácido úrico: 240 mmol/L. Globulinas: 34 mmol/L. Bilirrubina total: 20,3 mmol/L. Fosfatasa alcalina: 129 mmol/L. Colesterol: 2,51 mmol/L.

Durante su estadía en la sala el paciente fue interrogado y examinado con mayor detenimiento, esto permitió conocer que este paciente había tenido algunos episodios de epistaxis y que dos de sus hermanos padecían de anemia ferropénica.

1. Epistaxis: espontáneas, recurrentes.
2. Telangiectasias múltiples y en sitios característicos: labios, cavidad oral, dedos de las manos, nariz.
3. Lesiones viscerales: telangiectasias gastrointestinales, fístulas arteriovenosas pulmonares, hepáticas, cerebrales y espinales.

Las epistaxis a repetición son con frecuencia el primer síntoma, incluso antes de haber advertido las típicas lesiones locales: pequeñas máculas, pápulas o nodulillos de 1-4 mm de diámetro, de color rojo púrpura, que palidecen por la vitropresión Las epistaxis suelen ser un síntoma frecuente, sobre todo, durante los primeros años de vida donde es característico. En pediatría, la incidencia parece falsamente inferior, en cuanto las alteraciones se hacen más evidentes pasada la pubertad.⁸  La epistaxis suele ser recurrente, espontánea o secundaria a traumatismos leves o moderados, y en ocasiones puede causar anemia crónica con requerimientos transfusionales elevados. Los sangrados nasales anteriores son responsables de cerca del 80 % de las epistaxis referidas. A partir de la tercera década de la vida estos hallazgos son más notables y pueden presentarse más de 15 episodios por mes. A pesar de ser la forma más frecuente de presentación de la enfermedad, se señala que el 10 % de los pacientes afectados nunca lo comunican.⁶ El interrogatorio, que nos permitió conocer los antecedentes de episodios de epistaxis, nos posibilitó contar con el primero de los criterios de Curaçao anteriormente enunciados.

Las telangiectasias cutáneas, al igual que las observadas en las mucosas, son múltiples, de tipo aracniformes, lineales o puntiformes (más del 75 % de los pacientes). En ocasiones son subdiagnosticadas, suelen aparecer en la tercera década de la vida, y aumentan en cantidad y tamaño con la edad. Pueden observarse selectivamente en el labio inferior y en los pulpejos de los dedos, aunque también pueden aparecer en múltiples sitios como manos, cara y en la cavidad oral en la lengua, paladar, conjuntivas, nariz, pómulos y orejas.⁶  Las lesiones telangiectásicas encontradas al examinar al paciente en la cara interior de los labios y planta de los pies ya nos posibilitaron contar con el segundo de los criterios Curaçao.

Los pacientes afectados por THH pueden presentar telangiectasias gastrointestinales, de forma más frecuente en estómago y parte superior del duodeno; el 25 % de los afectados mayores de 60 años presenta sangrado gastrointestinal generalmente asociado a melena o anemia. El sangrado es lento y persistente, y puede empeorar con la edad.^6,14,15  Los hallazgos endoscópicos informados en el ingreso actual (la presencia de malformación vascular, estasis vascular gástrica, estasis vascular del bulbo duodenal) ofrecieron el tercero de los criterios de Curaçao, suficiente para establecer el diagnóstico.

En la mayoría de los pacientes el tratamiento es inespecífico, pero las telangiectasias accesibles (por ejemplo, en la nariz o en el tracto gastrointestinal a través de endoscopia) pueden tratarse mediante ablación con láser. Las fístulas arteriovenosas pueden tratarse con resección quirúrgica o embolización. Pueden requerirse transfusiones repetidas; por esta razón, es importante la inmunización frente a la hepatitis B. La mayor parte de los pacientes necesita ferroterapia continua para reponer el hierro que se pierde en las hemorragias mucosas repetidas; algunos pacientes incluso requieren hierro parenteral.¹³

La terapia férrica con hierro oral o más raramente parenteral es el pilar fundamental del control de la anemia en estos pacientes. La terapia transfusional debe dejarse para casos excepcionales de inestabilidad hemodinámica o necesidades perentorias de recuperación de la volemia sanguínea. El tratamiento con fármacos antifibrinolíticos como el ácido tranexámico o aminocaproico es el que más comúnmente se usa y es del que se dispone de mayor soporte documental, sin embargo, no existe unanimidad sobre su eficacia en todos los pacientes con THH.¹⁴  Dado que la severidad y las alteraciones presentes en cada paciente son tan variables, el manejo debe ser individualizado.

En el caso del paciente que nos ocupa, es importante destacar que el diagnóstico positivo se realizó atendiendo a los criterios de Curaçao, considerando la existencia de los tres primeros criterios citados En cuanto al cuarto criterio: la historia de familiares de primer grado con los criterios anteriormente mencionados, es significativo el hecho de que el paciente tuviese dos hermanos con antecedentes de anemia ferropénica, a quienes no se pudo interrogar ni examinar. Este caso nos deja como experiencia la importancia de la aplicación concienzuda y cabal del método clínico a cada paciente como recurso para el perfeccionamiento de los diagnósticos y la consiguiente atención de salud.