Abstract

MILANES ARMENGOL, Armando Rafael et al. Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso. Medisur [online]. 2020, vol.18, n.6, pp.1233-1240.  Epub Dec 02, 2020. ISSN 1727-897X.

El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.

Keywords : anomalías del ojo; enfermedades del iris; enfermedades genéticas congénitas; informes de casos.

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